眼皮肤白化病患者面部皮肤完全无色素，皮肤颜色变浅，可呈白色或粉红色，而头发为乳白色，皮肤不能晒黑，对光高度敏感，因此日常应注意防晒，避免皮肤晒伤和快速老化。

眼皮肤白化病是与黑素合成相关的基因突变，导致黑素合成障碍或缺乏的单基因遗传病，主要为常染色体隐性遗传。

眼皮肤白化病目前没有治疗方法，由于患者极易被日光晒伤，且易患皮肤癌，因此患者须避免日晒，佩戴有UV滤过作用的太阳镜，并使用SPF大于30的可同时防护UVA和UVB的防晒霜。