先天性高肩胛症患者症状较轻时，不影响正常活动，可以观察出患者两侧的肩胛骨明显不等高、变形，右侧肩胛骨高于左侧，身体略有倾斜，通过检查还会发现肩关节部位的肌肉、韧带轻微发育不良。

先天性高肩胛症的发病机制与胚胎发育过程中肩胛骨下降障碍有关。胚胎第3周上肢肢芽发生于第5颈椎到第1胸椎之间，至胚胎第3个月末肩胛骨下降并外移至第2-7肋水平。此过程受到干扰，如宫内压力过高，或基因异常导致的内源性调节机制改变，肩胛骨下降停滞导致位置异常，同时有形态改变及相邻结构的改变，肩胛骨周围肌肉发育缺陷和与脊柱间的异常连接。

先天性高肩胛症的治疗目的在于矫正畸形和功能障碍。改善外观的要点是降低肩关节高度和消除颈部短宽的外形，改善功能的要点是增加外展活动。保守治疗适用于新生儿和幼儿，通过手法牵引被动活动关节维持肩关节最大活动范围。手术适宜年龄存在颇多争议。多数作者主张3-6岁时手术。软组织松解下移肩胛骨的方法主要有Green手术和Woodward手术。松解过程中还包括肩椎骨切除或截骨，肩胛骨下移的主要并发症是牵拉所致的臂丛神经损伤，以上治疗均需遵医嘱进行。