咖啡斑初期在临床上可表现为数量很少的浅褐色斑块，形状不规则，呈散在分布，边界清晰，触之表面光滑且无压痛，随着年龄的增大，斑块逐渐增多、增大，颜色也容易加深。

咖啡斑可为多系统疾病的一种标志，如神经纤维瘤病、多发性黑子综合征以及共济失调毛细血管扩张症等，其黑素细胞活性亢进，可产生大量黑素。患者表皮内黑色素总量增加，有散在异常大的黑素颗粒，部分基底层黑色素细胞数量增多，即可导致局部色素沉着，而出现咖啡斑。

咖啡斑不会自行消退，初期患者可在医生指导下通过冷冻、磨削、切除、激光等方式进行治疗，但治疗周期较长，需多次治疗。此外，还可能出现严重的不良反应，如永久性的色素改变或瘢痕形成等。