视网膜色素变性的眼底表现与疾病所处的阶段相关，疾病早期患者眼底可表现正常，随病情进展，典型的眼底表现为视网膜骨细胞样色素沉积，合并中周部视网膜萎缩，常可见视盘呈蜡黄色，视网膜血管变细等。

视网膜色素变性是一组遗传眼病，属于光感受器细胞及色素上皮营养不良性退行性病变。本疾病有多种遗传方式，可为性连锁隐性遗传、常染色体隐性或显性遗传，也可散发。

对于视网膜色素变性目前尚无有效疗法，低视力者可试戴助视器，而且此类疾病的患者应该长期随访。必要时可遵医嘱给予营养素、血管扩张剂及抗氧化剂治疗，但是治疗作用尚未确定。