视网膜色素变性是一种相对罕见、严重的遗传性疾病，大多数是由于先天的基因异常所致，它分为家族性与散发性。散发性就是父母、兄弟、姐妹都没有，只有患者有视网膜色素变性。视网膜色素变性常常起病于儿童或青少年，最初的症状往往是夜盲。随着病情的进展，患者的眼底会出现视神经的萎缩、视网膜动脉血管的变细、周边有大量骨细胞样的色素沉着，这时患者的视力会越来越差，而且视野也会逐渐的向心性的缩小，甚至只有管状视野。视网膜色素变性治疗起来也非常棘手，临床上只有改善循环、营养神经等辅助的治疗方法，对于病情的进展，没有根本的终止措施。
视网膜变性有很 多的基因型，不同基因型的临床表现截然不同。部分患者可能很早的时候就发生了失明、听力障碍以及全身的其它障碍，部分患者可能终身保持有用的视力。对于视网膜色素变性的患者，建议可以做基因检测确定自己是的基因型，这样对于疾病的预后判断以及患者生育的指导都非常有帮助。