地中海贫血可分为α和β地中海贫血，症状有所不同。

• β地中海贫血：表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。

• α地中海贫血：大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、肝脾肿大、轻度黄疸，年龄较大患者可出现类似重型β地中海贫血的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血。

地中海贫血（珠蛋白生成障碍性贫血），是一种遗传性溶血性贫血，主要是由于血红蛋白的珠蛋白肽链合成障碍或速率降低，血红蛋白产量减少所引起。

地中海贫血患者应注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E，可根据情况适当输注红细胞，也可应用甲磺酸去铁胺进行治疗，严重者可行脾切除术。但是需注意，药物应遵医嘱使用。