染色体异常包括染色体数目和形态异常，可导致不同疾病，影响婴儿生长发育。

染色体数目异常

因染色体数目异常所致的疾病，常见于21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。

• 21-三体综合征：典型表现为颅面畸形，如眼距宽、睑裂上斜、鼻梁低、耳位低、重叠耳轮、伸舌等。多伴有心血管畸形，以及智力下降；

• 18-三体综合征：主要表现为发育迟缓、眼畸形、唇腭裂、小颅等，可伴有发作性呼吸暂停、心脏畸形。可在新生儿期内死亡；

• 13-三体综合征：相对来讲骨骼畸形较明显，面容异常较不明显，可出现枕骨突出、小颅，伴有胸骨、骨盆发育异常，以及心、肾畸形。

染色体形态异常

如果是染色体上的基因片段缺失、重复、易位、倒位、插入、等臂以及环形染色体，可能会导致染色体结构异常，进而也会导致婴儿产生相应面部症状，常见的Williams综合征可引起圆脸、厚唇、虹膜呈放射状，伴有心血管畸形以及不同程度的智力低下，性格往往较为和蔼。

对于染色体异常的情况，其具体病因尚不明确，但通常考虑可能与遗传因素、化学因素、物理因素，如化学药品、放射线等，以及生物因素、母亲年龄等方面有关。

临床上对于染色体异常婴儿尚无特效的治疗方法，因此建议在孕期遵医嘱进行定期检查，以早期发现、诊断胎儿染色体异常，并进行相应处理。