婴儿发生染色体异常，即患有染色体疾病，这种疾病多种多样，临床症状主要表现为以下几个方面：
1、特殊面容：婴儿常常会有着特殊的面容，比如21-三体综合征，表现为塌鼻梁、高腭弓、草鞋脚、双手的通贯掌等；
2、先天畸形：婴儿常常会合并有先天的畸形，比如21-三体综合征，或者18-三体综合征等，常常合并有先天性心脏病，有些染色体异常的疾病，合并有骨骼的发育畸形；
3、智力低下：患染色体疾病的婴儿智力比较低下，运动、语言发育功能，与同龄儿相比处于落后的状态；
4、生长发育落后：与同龄人相比，婴儿的体格会比较矮小，其身高、体重、语言、运动、交际能力的发育，都明显的落后于同龄儿。