Menkes病患儿常见症状为面容呆板（短宽面颊，小下颌)、毛发异常（捻转毛、连珠毛，头发颜色浅、质脆易断）、生长发育迟滞、智力和运动发育障碍（可倒退）、不同程度的痉挛癫痫发作，还可出现疝气等症状。

Menkes病是由于ATP7A基因突变导致铜转运障碍引起的多系统受累遗传病。ATP7A蛋白是一种膜功能蛋白，是铜离子进行跨膜转运的离子泵，ATP7A基因突变阻断了胃肠道黏膜细胞对铜的转运，从而使铜吸收降低。

铜是几种不同酶的关键辅助因子，铜的缺乏导致了许多特异性的铜依赖酶活性降低甚至丧失，包括铜锌超氧化物歧化酶、细胞色素氧化酶、多巴胺-B-羟化酶、铜蓝蛋白等，进而导致了一系列 Menkes病的临床症状。

Menkes病患儿应早期诊断和治疗，口服铜替代治疗无效，需肠外给予硫酸铜及组胺酸铜等替代治疗，皮下注射越早开始治疗效果越好。

定期检测血清铜离子浓度及铜蓝蛋白水平，保持血清铜浓度在正常范围内，Menkes病患儿需终身治疗，铜替代治疗无法缓解已存在的神经系统症状。