视网膜色素变性的病变早期表现为夜盲症，逐渐发展为周边视野缺损，视力持续性下降，晚期甚至视力完全丧失。检查眼底可见视盘呈蜡黄色，视网膜呈青灰色，血管变细，赤道部视网膜血管旁出现骨细胞样色素沉着。色素性改变一般向后极部及锯齿缘方向发展，患眼还会出现晶状体后囊下呈锅巴样混浊改变。

视网膜色素变性是一组遗传眼病，可由父母的致病基因遗传导致。该病是由于与视网膜色素变性相关的一些基因发生改变后，其产生作用的部位发生细胞变性和功能改变，眼部的光感受器细胞和色素上皮出现营养不良性、退行性病变，导致了本病的发生。

视网膜色素变性目前尚无有效疗法，对于低视力者可试戴助视器。临床上使用维生素A、二十二碳六烯酸、钙通道阻滞剂和一些神经营养因子(如碱性成纤维细胞生长因子、睫状神经营养因子、脑衍生神经营养因子等)减缓疾病发展的速度。经角膜电刺激、基因疗法和细胞移植、电子视网膜植入也是治疗本病的方法。