先天性外胚叶发育不良患者可有多种损害，常见的如：出生时可见胶样膜，皮肤干燥发亮，呈鱼鳞状；头发稀疏，常伴秃发；出牙延迟，生长缓慢，乳牙和恒牙发育不全或缺乏；可有腭裂及唇裂。

先天性外胚叶发育不良，可分为无汗性外胚叶发育不良和有汗性外胚叶发育不良。无汗性外胚叶发育不良可能存在X连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传，有汗性外胚叶发育不良为常染色体显性遗传。

先天性外胚叶发育不良需要根据分型进行治疗：

• 无汗性外胚叶发育不良：主要采取对症治疗，应限制活动和控制环境温度，预防发热，可早期种植牙齿。

• 有汗性外胚叶发育不良：需要对症治疗，对掌跖角化可做相应的处理。

注意上述治疗均需遵医嘱进行。