黏多糖病的患者在临床上可表现为身体矮小，头大，颈短，胸部畸形，骨骼形态发育异常，身材比例失调，而且患者关节强直，智力发育迟缓。

黏多糖病是由于溶酶体酶缺陷造成的酸性黏多糖不能降解，使组织中大量黏多糖沉积和尿中黏多糖排泄增加而导致的遗传性溶酶体病，临床上表现为体格发育障碍、精神发育迟滞，因此导致患者身材矮小、智力发育迟缓。

患者应及时就医防治呼吸道感染、中耳炎等疾病。同时应在医生指导下口服青霉胺使尿中黏多糖排泄量下降，进而缓解病情；也可输注正常人的鲜血浆以临时改善病情。若患者出现颈椎、胸腰椎、髋关节、膝关节等部位骨骼畸形，可考虑就医采取骨科矫形手术，以尽量恢复正常形态。

除此之外，患者在治疗后应注意休息，保证充足睡眠，避免情绪激动、紧张。家属可为患者创造安静、舒适的环境，保持室内清洁，经常开窗通风。