结节性硬化症在临床上有许多症状，可发于面部，血管纤维瘤是标志性皮损，为淡红色多发性结节，可为米粒至绿豆粒大小或更大的结节。大部分颜色为红色，少部分为正常肤色，相互融合。

结节性硬化症的发生原因，考虑与常染色体显性遗传和TSC1、TSC2两个致病基因有关。本病的家族内和家族间差异性极大，表明部分差异性可能由遗传决定。

结节性硬化症目前尚无特异性治疗方法，以对症和支持治疗为主。对症治疗包括控制癫痫发作、降颅压等，婴儿痉挛可用促肾上腺皮质激素；脑脊液循环受阻可手术治疗；面部皮肤血管纤维瘤可行刮除法、磨削法或激光治疗。

当药物无法控制癫痫发作，而有固定局灶性脑电图异常时，可行神经外科手术治疗。需注意，上述治疗应谨遵医嘱。