短肢侏儒免疫缺陷的患者主要表现为头发和眉毛等毛发稀疏、纤细、颜色浅；常伴有头部畸形、腿部短缩畸形等。患者存在免疫缺陷，检查会发现嗜中性粒细胞和淋巴细胞减少，易反复发生感染。

短肢侏儒免疫缺陷的发病主要与遗传有关，是一种常染色体隐性遗传的先天免疫缺陷病，外显率约为70%，属短肢侏儒畸形。

对于短肢侏儒免疫缺陷的治疗，应遵医嘱增强细胞或体液免疫，防治感染，增强机体抵抗力。对联合免疫缺陷型可做胸腺移植术。一般预后不良，尤以联合免疫缺陷型死亡率高。