斑状白化病患者局部皮肤上可出现白斑，黑色素有不同程度的脱失，有少许孤立的斑点样色素沉着，与周围的边界清晰。白斑的形状和分布区域不会出现明显变化，但会累及部分毛发变为白色。

斑状白化病属于常染色体显性遗传病，临床多认为是由于胚胎发育使其KIT基因表达减少或者功能缺陷，导致KIT依赖的信号传导减弱及黑色素细胞异常分布。

患者平时应注意避免日光照射，症状严重影响美观时可使用遮盖剂进行遮挡，必要时可进行自体表皮移植手术治疗。