德朗热综合征是一种罕见的遗传病，临床上主要表现为多器官系统发育畸形，具体如下：

特殊面容

主要包括弓形眉、连体眉，眉毛浓密、睫毛较长，呈经典的一字眉和高弓眉。短鼻、鼻孔前倾，唇薄、口角下斜、前额窄小、双眼球轻度外突、小下颌、腭弓高等。

发育异常

体格发育慢，体重低；有骨骼肌肉系统异常，双手通贯掌，四肢短细，手足小，可有缺指、并趾，肌张力高。

神经感觉系统、皮肤异常

可有多毛症状、血管痣，以及听力障碍、腭裂，男孩可见隐睾、尿道下裂，经典型有严重智力障碍。

德朗热综合征国内报道较少，多散发，由基因突变引起的罕见常染色体显性遗传疾病，患者成年无生育能力，所以呈现出非遗传性疾病的假象。

目前已鉴定的致病基因有3个：第一个基因NIPBL，定位在5号染色体上，占比例约50%；第二个基因SMC1A定位在X染色体上，占比例约5%；第三个基因SMC3定位在10号染色体上，占比例约1%。

德朗热综合征暂无有效的治疗方法，主要是对症治疗。德朗热综合征患儿常伴有喂养困难、吞咽吸吮功能不协调，早期常需要较长时间的鼻饲奶。其中部分患儿咽腭弓发育畸形，可以通过咽成形术改善喂养问题。

听力损失者可佩戴助听器、植入人工耳蜗、早期进行语言干预等措施改善预后。早期运动发育迟缓的患者通过康复治疗后情况能改善。对于生长发育迟缓的患儿，应用重组人生长激素可促进身高增长。