佝偻病按病因可分为四种类型，但临床多见维生素D缺乏性佝偻病。

早期表现

佝偻病早期并无特异性症状，多表现为神经兴奋性增高的症状，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等，但这些症状仅可作为临床早期诊断的参考依据。婴儿腹部膨胀，坐、立和行走时间均较正常者晚。

活动期表现

• 6月龄以内婴儿的佝偻病以颅骨改变为主，前囱边较软，颅骨薄。6月龄以后，颅骨软化消失。

• 7~8个月时，变成“方盒样”头型即方头(从上向下看)，头围也较正常增大。骨骺端因骨样组织堆积而膨大，沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可扪及圆形隆起，从上至下如串珠样突起，以第7~10肋骨最明显，称佝偻病串珠。手腕、足踝部亦可形成钝圆形环状隆起，称手、足镯。

• 1岁左右的小儿可见胸骨和邻近的软骨向前突起，形成“鸡胸样”畸形。严重佝偻病的小儿，胸廓下缘可形成一水平凹陷，称作肋膈沟或郝氏沟。小儿开始站立与行走后双下肢负重，可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成严重膝内翻(O形)或膝外翻(X形)，有时有K形样下肢畸形，会坐及站立后可致脊柱畸形。

恢复期及后遗症期表现

恢复期临床症状和体征逐渐减轻或消失。后遗症期表现多见于2岁以后的儿童，因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形。

营养性维生素D缺乏是佝偻病最主要的病因，但肾小管重吸收及肠道重吸收原生性缺陷，远端肾小管酸中毒，先天性或后天性所致的慢性肾功能紊乱等可以导致佝偻病。

佝偻病的确诊则要依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。早期可通过患儿的临床表现，即神经兴奋性增高的症状判断。

佝偻病的治疗主要是控制活动期，增加日照时间、适量运动活动及适量补充维生素D均有效，但要注意6个月以下避免直晒。口服维生素D的同时，适量补充钙剂及锌、铁等微量元素，促进骨骼发育。