斑状白化病最具特征性的症状是额头部位皮肤有白斑，上覆盖白色毛发，即白色额发，表现为出生后头正中部位边界清晰的色素完全脱失性白斑，呈三角形或菱形，可仅在发际内，也可以跨越发际延伸至额头皮肤。局部毛发质地与正常头发无异，仅色素完全缺失，呈白色。

此外，还会有另一种特征性皮疹，即身体其他部位呈非对称性的大片状白斑，边界清晰，其上可有岛屿状色素沉着斑，斑块很稳定，仅随身体发育而成比例增大，形状和分布区域无明显变化，通常不累及手足部位。

斑状白化病在临床属于一种常染色体显性遗传病，多认为是由于胚胎发育使其KIT基因表达减少或者功能缺陷，导致KIT依赖的信号传导减弱及黑色素细胞异常分布。

斑状白化病影响美观时可使用遮盖剂进行遮挡，必要时可进行自体表皮移植手术治疗本病。另外，平时应注意避免日光照射。需注意，治疗应谨遵医嘱。