患有克氏综合征的人青春期早期无异常，青春期中期出现睾丸功能紊乱，成年期通常表现为身材瘦长、体力较差、阴茎发育不良、睾丸小或隐睾。患者体征呈女性化倾向，大部分人无喉结、无胡须、体毛稀少，阴毛稀少或无毛，皮下脂肪丰富，皮肤细嫩，约25%的个体发育出女性乳房，其性格和体态趋向于女性特点。

克氏综合征又称为XXY综合征，是一种常见的性染色体异常疾病。克氏征典型染色体核型为47,XXY约占80%，约20%的克氏综合征患者有高比例的非整倍体性，核型为48,XXXY、49,XXXXY、47,XXY/46,XY或带有其他结构异常的X染色体核型。

47,XXY克氏综合征患者的治疗以补充雄激素为主，但疗效不佳，而嵌合体47,XXY/46,XY克氏综合征患者不仅可以结婚，还有生育能力，但平时每周需补充雄激素，部分乳房症状较重的患者，可以进行整形术切除发育过大的乳腺组织。