克氏综合征的主要遗传特征，是在染色体中多了一个X染色体，这是由于父母的任意配子体，在减数分裂的时候，染色体没有分离所导致。在临床症状上，患者除了性腺功能减退以外，出现的经典症状是克氏三联征，包括小而硬的睾丸，女性乳房化以及尿促性腺激素的含量增高。
在青春期的时候，患者的第二性征可以适时的出现，但是青春期结束会出现延迟，继而会出现小而硬的睾丸或者无睾症，女性乳房化以及勃起功能障碍。患者在青春期时可以表现出完全的男子化，所以会延误诊断，直到成年以后才能够诊断。同时，患者还可以出现智力障碍和精神障碍，并且会出现内分泌的疾病，比如甲状腺炎或者糖尿病等。对于此类患者，因为需要维持第二性征以及正常的性功能，所以需要终身的雄激素替代治疗。