概述
马方综合征可表现为患者手指细长,指节不成比例,没有疼痛感,呈常染色体显性遗传,需遵医嘱治疗。
症状
马方综合征的皮肤损害可发生在手指,临床可表现为患者手指细长,指节明显长于正常人,不成比例,即拇指指骨超出拳头边缘、手握对侧腕关节时拇指可叠住小指等,没有疼痛感,但肌张力低。


病因
马方综合征呈常染色体显性遗传,主要是第15对染色体上的原纤维蛋白Ⅰ基因发生突变,造成结缔组织排列紊乱,导致多种器官异常表现。
治疗
马方综合征的治疗主要是针对并发症进行预防,如应用β-阻滞剂预防心血管并发症,常见于阿替洛尔、盐酸普萘洛尔等,严重的瓣膜关闭不全可进行手术修复;对于晶状体脱位可进行密切随访,或是通过手术方式进行治疗。
需注意,以上治疗均需遵医嘱进行。
参考文献
[1]S.Terry;Canale,James;H.Beaty.坎贝尔骨科手术学(中文版;第4卷;脊柱外科).第12版[M].北京.人民军医出版社.2013.1742.
[2]Robert;S.Porter,MD.默克诊疗手册;下.第19版[M].北京.人民卫生出版社.2014.3923.
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