小孩身上长咖啡斑，多于出生时或出生后不久即已存在，随着年龄增长损害可增大，数目增多。咖啡斑为数毫米至数十厘米大小不同的浅褐色、棕褐色至暗褐色色斑，呈圆形、卵圆形或形状不规则。损害为散在分布，边界清楚，表面光滑。除掌、跖外，小孩身体的任何部位均可受累，但多发生于面部、躯干及四肢，可单发或多发，不会自行消退。

小孩身上长咖啡斑为遗传性皮肤病，与日晒无关，可为多系统疾病的一种标志，如神经纤维瘤病、Al-bright综合征、Waston综合征、Russell-Silver侏儒症、多发性黑子综合征，及共济失调毛细血管扩张症等。

咖啡斑一般根据家族遗传史及典型的临床表现，边缘清楚的牛奶咖啡斑色斑片即可确诊，临床表现不典型者可结合皮肤镜及组织病理等辅助检查，以诊断该病。如果考虑有遗传性疾病，如神经纤维瘤病，则需要进行基因检测。

身上长咖啡斑通常不需治疗，若为美容需要可选用激光治疗，如采用755nm翠绿宝石激光、强脉冲光、Q开关1064nmND: YAG激光、像素激光、点阵激光等治疗。