概述
脊椎骨骺发育不良患者的腹部可出现大包，还伴有躯干缩短等症状，是遗传性疾病，需遵医嘱及时进行矫正治疗。
症状
脊椎骨骺发育不良患者可见腹部可出现明显的大包，躯干相比于四肢明显缩短，还常伴有髋关节屈曲畸形、马蹄内翻足、膝外翻等先天性畸形。
病因
脊椎骨骺发育不良是遗传性疾病，为显性遗传，绝大多数病例突发起病。发病的机制是在染色体12、Ⅱ型胶原基因位点基因突变。
治疗
脊椎骨骺发育不良患者颈椎不稳定，可以遵医嘱给予颈托保护。另外，可在医生指导下进行支架保护，观察变化，必要时则需通过手术方式进行矫正。
参考文献
[1]张群等主编.新编骨科临床与治疗新进展;下[M].长春:吉林科学技术出版社,2017.10.402-403.
[2]沈尚模主编.骨科疾病临床诊疗思维[M].昆明市:云南科学技术出版社,2020.07.223-224.
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