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嗜铬细胞瘤是什么原因引起的

肖文华内分泌科主任医师
北京大学第三医院三甲全国第14

嗜铬细胞瘤是一种源自肾上腺髓质或外周神经节的肿瘤,通常表现为儿茶酚胺过度分泌。这类肿瘤的确切病因尚未完全明确,但已经识别出多个可能的诱因,包括遗传因素、环境因素等。

1、遗传因素:遗传因素是嗜铬细胞瘤发生的主要原因之一。大约10%的嗜铬细胞瘤患者有家族史,且多数为多发性或双侧肿瘤。多种遗传综合征与嗜铬细胞瘤相关,如冯·希波尔-林道病(VHL病),此病是一种遗传性疾病,患者可能出现多种肿瘤,包括嗜铬细胞瘤。该病由VHL基因突变引起,导致体内某些细胞增生异常。

2、基因突变与细胞增殖:嗜铬细胞瘤的发生与肿瘤细胞中基因突变密切相关。除了VHL和RET基因的突变外,某些特定的基因如NF1基因和SDHB、SDHD基因(与嗜铬细胞瘤中的嗜铬细胞的增生相关)也可能发生突变。这些基因的突变导致嗜铬细胞增生,从而诱发肿瘤形成。特别是SDH基因突变,已被证实与嗜铬细胞瘤的发生有较强的关联。此类突变可能通过影响细胞能量代谢,促使肿瘤细胞增生和分化。

3、环境因素:尽管遗传易感性在嗜铬细胞瘤的发生中起到主导作用,但某些环境因素也可能是诱因。长期暴露于高压力环境、过度的体内应激反应以及某些化学物质的接触可能对肾上腺髓质细胞产生影响,导致其增生或转化为肿瘤细胞。尤其是在某些特定职业环境中,如长期接触高强度辐射或有毒化学物质的人群,可能会增加嗜铬细胞瘤的风险。

嗜铬细胞瘤是一种内分泌肿瘤,通常与儿茶酚胺的过度分泌有关。正常情况下,肾上腺髓质中的嗜铬细胞在应激状态下会分泌儿茶酚胺(如肾上腺素和去甲肾上腺素)以应对外部刺激。然而,当这些细胞变异成肿瘤细胞时,可能会持续性地分泌大量儿茶酚胺,导致高血压、心悸、头痛等症状。某些体内内分泌调节系统的异常,可能会加剧肿瘤形成与生长。

嗜铬细胞瘤的治疗

  • 术前治疗至关重要,由于嗜铬细胞瘤分泌大量儿茶酚胺,患者往往会表现出明显的高血压症状,尤其在手术过程中可能引发高血压危象。因此术前的药物治疗以控制血压和心率至关重要。患者应在医生指导下接受针对性治疗,确保血压稳定,以减少术中风险。
  • 手术治疗是治疗嗜铬细胞瘤的主要方法,原则上应尽早切除肿瘤。肿瘤一般位于肾上腺或外周神经节,通过手术可以直接切除肿瘤。然而在手术过程中需要特别小心,因为嗜铬细胞可能与周围血管、神经密切相连,手术中可能会面临大出血或神经损伤的风险。对于肿瘤位置较深或较大,术前的影像学评估显得尤为重要。
  • 术后护理同样至关重要,患者术后需在重症监护室观察,以确保术后恢复过程中血压和心率稳定。在术后初期,可能会出现低血糖、低血压等问题,因此护理人员需要密切监测生命体征,并提供适当的液体和电解质平衡。
2024-12-24
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