先天性心脏病（简称先心病）是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。
- 先心病的病因较为复杂，主要分为遗传因素和环境因素。遗传因素方面，染色体畸变或基因突变可引发心脏发育异常，如21-三体综合征患者常伴有心内膜垫缺损等先心病。环境因素中，母亲在孕期感染风疹病毒，尤其是在妊娠早期，病毒可通过胎盘影响胎儿心脏发育；孕期接触放射线、某些药物（如抗癌药、抗癫痫药）等，也会增加胎儿患先心病的风险。
- 先心病的症状因类型和严重程度而异。轻者可能无明显症状，常在体检时偶然发现。较严重的患者，可能出现呼吸急促，尤其在吃奶或活动后加重，这是因为心脏功能受限，无法满足身体对氧气的需求。紫绀也是常见症状，多在口唇、指（趾）端等部位出现，表明血液中氧含量不足。部分患儿还会生长发育迟缓，体重不增、身材矮小，易患呼吸道感染，反复出现肺炎等疾病。
- 先心病的治疗方法主要有手术治疗和介入治疗。手术治疗适用于大多数类型的先心病，如室间隔缺损、房间隔缺损等，通过修复或重建心脏结构来恢复心脏功能。介入治疗则是通过心导管技术，将封堵器等器材送至心脏病变部位，进行封堵或扩张等操作，创伤相对较小，适用于部分简单先心病。对于一些病情复杂、无法通过手术或介入治疗完全根治的患者，可能还需要药物辅助治疗，以改善心脏功能、缓解症状。
预防先心病，孕期保健至关重要。孕妇应避免接触有害物质，如放射线、化学毒物等，同时要预防感染，特别是风疹等病毒感染，按时进行产检。有先心病家族史的夫妻，孕前应进行遗传咨询，评估生育风险。
先心病的检查项目
1、超声心动图：这是诊断先心病的重要方法，能清晰显示心脏结构和血流情况，明确心脏畸形类型、位置及严重程度，为治疗提供关键依据。
2、心电图：可记录心脏电活动，了解心率、心律及心肌肥厚等情况，辅助判断心脏功能及是否存在心律失常，对先心病诊断有重要参考价值。
3、胸部X线：通过观察心脏大小、形态及肺血管纹理，初步判断心脏病变，如心脏增大、肺血增多或减少等，为进一步检查提供方向。
4、心导管检查：对于复杂先心病，能测量心脏各腔室及血管压力、血氧含量，明确心血管畸形部位和程度，同时可进行介入治疗，兼具诊断与治疗作用。