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耳聋基因筛查结果异常有影响吗

冯艳梅耳鼻咽喉头颈外科主任医师
上海市第六人民医院三甲复旦榜 A+++

耳聋基因筛查结果异常是否有影响,需要根据具体的基因类型、突变情况以及个体表现来综合判断,不能一概而论。部分异常结果可能仅提示携带风险,对当前听力无明显影响。但也有一些情况会直接导致听力下降,甚至引发严重的听力残疾。

当筛查出耳聋基因携带但未发病时,对个体当前听力功能通常没有直接影响。比如常见的线粒体基因突变(如mtDNAA1555G、C1494T突变),若个体处于杂合状态且未接触氨基糖苷类抗生素等诱因,一般不会出现听力损失。

还有一些常染色体隐性遗传的耳聋基因突变,如GJB2基因的某些突变,在杂合子状态下,个体往往只是作为致病基因携带者,自身听力正常,这类异常结果主要影响其后代的患病风险。此时,虽然个体自身听力暂时未受影响,但需了解遗传规律,为未来生育做好遗传咨询和产前诊断准备。

然而,若检测出某些明确致病的耳聋基因突变,且处于纯合或复合杂合状态,通常会对听力产生严重影响。此外,SLC26A4基因的IVS7-2A>G等突变,常引发大前庭导水管综合征,患者在受到头部轻微外伤、感冒等诱因刺激后,听力会突然下降,随着发作次数增多,听力损失逐渐加重,最终可能导致全聋。这类情况下,耳聋基因筛查结果异常直接关联着听力残疾风险,严重影响患者的生活质量和社交沟通能力。

对于耳聋基因筛查结果异常的患者,要定期进行听力检查,尤其是携带致病基因但尚未发病的个体,以及大前庭导水管综合征患者。

2025-07-04
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