21、18、13号染色体均为人体常染色体，正常人体细胞内各有2条，分别对应3种常见的染色体非整倍体疾病：21号染色体三体对应唐氏综合征，18号染色体三体对应爱德华氏综合征，13号染色体三体对应帕陶氏综合征，临床常联合筛查这3条染色体，排查胎儿染色体异常风险。
1、21号染色体异常：又称21-三体综合征，因21号染色体多了1条导致，是最常见的染色体异常疾病，发病率约1/800。核心临床表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓，部分伴随先天性心脏病、消化道畸形等并发症。
2、18号染色体异常：又称18-三体综合征，因18号染色体多了1条导致，发病率约1/3500，预后较差。核心临床表现为严重智力低下、生长发育迟缓、特殊面容，多伴随先天性心脏病、肢体畸形，多数患儿存活时间较短，50%在出生后1年内死亡。
3、13号染色体异常：又称13-三体综合征，因13号染色体多了1条导致，发病率约1/10000，预后极差。核心临床表现为重度智力低下、特殊面容、脑发育异常，多伴随先天性心脏病、消化道畸形、肢体畸形，多数患儿在出生后3个月内死亡，存活至1岁以上者极少。
孕期常通过唐氏筛查、无创DNA产前检测，联合筛查21、18、13号染色体异常风险；若筛查结果为高风险，需进一步通过羊水穿刺、绒毛膜穿刺等侵入性检查，进行染色体核型分析，明确诊断。
染色体异常产前筛查要点
- 筛查时机：唐氏筛查孕15-20周，无创DNA检测孕12-22周，羊水穿刺孕16-22周，需按时完成筛查；
- 高危人群：高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常家族史、孕期接触有毒有害物质者，需优先选择无创DNA或羊水穿刺筛查；
- 咨询要点：筛查结果异常后，无需过度焦虑，及时进行遗传咨询，明确诊断方式和胎儿预后，再做决策。