食管裂孔疝是指胃底通过增宽的膈食管裂孔进入胸腔，其症状表现多种多样，可能包括胸骨后疼痛、上腹部疼痛等。
1、胸骨后疼痛：患者常感到胸闷、胸痛不适，有时伴有胸部刺痛感，疼痛通常定位在胸骨后部，或发生于活动后。疼痛可能呈轻微的烧灼样痛或强烈的灼痛，多于进食后0.5~1小时或就寝时发生，可向上放射到背部两肩胛间。
2、上腹部疼痛：发作性腹痛也是食管裂孔疝的常见症状，多发生于晚餐后，且腹痛会加重，伴随着呃逆、恶心、呕吐等症状。
3、胃内容物反流：患者可能出现呃逆、恶心而无法吞咽，有时可出现呕吐，呕吐物可能带有异常气味。这主要由胃内容物反流引起，反流物一般不含食物，多以胃酸性分泌物为主。
4、吞咽困难：多见于食管炎糜烂或溃疡及伴食管痉挛患者，开始为间歇性，进过热、过冷食物时发作。
5、消化不良：患者可能出现食欲减退、腹胀等症状。
6、发热：患者可出现发热，也可伴有乏力、全身不适等症状。
7、血压变化：患者可能出现不明原因的高血压。
8、咳嗽：患者可能出现慢性阵发性咳嗽，或干咳。
9、呼吸困难：随着病情的加重，患者可能出现呼吸困难症状，且呼吸困难症状会随着时间的推移而加重。这可能是由于疝囊压迫肺部或食管旁疝压迫心脏所致。
10、心悸：食管裂孔疝患者有时可能出现心悸症状。
11、口唇发绀：由于呼吸困难或缺氧，患者可能出现口唇发绀。
不同发病年龄、不同病理类型的食管裂孔疝临床表现各有其特点。当患者出现上述症状时，应尽早前往正规医院就诊。
食管裂孔疝的诊断
- 上消化道钡餐检查是一种常用的检查方法。患者口服钡剂后，通过X线透视和摄片，可以观察食管、胃的轮廓、蠕动情况以及食管裂孔疝的大小和位置等。在X线影像上，可以看到胃的一部分通过食管裂孔疝入胸腔，表现为膈上出现胃泡影等。
- 胃镜检查可以直接观察食管、胃内的情况。对于食管裂孔疝，胃镜可以看到食管下括约肌松弛，疝囊内的胃黏膜情况，还能发现是否存在食管炎、食管狭窄、胃溃疡等并发症。同时，在胃镜检查过程中，医生可以取组织进行病理检查，以排除其他病变。
- 胸部CT扫描能够清晰地显示食管裂孔疝的解剖结构，包括疝的大小、形态、内容物以及与周围组织和器官的关系。它对于判断疝是否压迫周围的组织，如心脏、肺部等有重要价值。
- 质子泵抑制剂、促胃肠动力药等是治疗食管裂孔疝引起的胃食管反流病的主要药物。对于症状严重、药物治疗无效、出现严重并发症（如食管狭窄、溃疡出血、疝囊嵌顿等）或者存在较大疝的患者，需要考虑手术治疗。