室间隔缺损是一种常见的先天性心脏病，指室间隔在胚胎发育过程中出现异常，致使左右心室之间存在异常通道。其成因涉及多方面因素，从遗传到孕期环境影响等，这些因素相互作用，导致心脏结构的先天性缺陷。
1、遗传因素：遗传因素在室间隔缺损的发生中起着一定作用，部分基因的突变或异常可能增加患病风险。某些遗传性疾病，如唐氏综合征，患者常伴有先天性心脏病，其中就包括室间隔缺损。家族中有先心病病史的，后代出现室间隔缺损的概率相对较高。
2、孕期病毒感染：孕期母体感染病毒是重要原因之一，如风疹病毒、巨细胞病毒等感染，在孕早期尤其危险。病毒可通过胎盘侵袭胎儿心脏组织，干扰心脏正常发育过程，导致室间隔发育不完全而形成缺损。
3、孕期接触有害物质：孕期母体接触有害化学物质或药物也可能引发室间隔缺损，长期接触有机溶剂、农药等，或孕期不合理服用某些药物，如某些抗生素、抗癫痫药等。这些有害物质可能影响胎儿心脏细胞的分化与增殖，破坏心脏正常的解剖结构形成。
4、孕期营养缺乏：孕期母体营养缺乏对胎儿心脏发育极为不利，如缺乏叶酸，会影响胎儿神经管及心脏等器官的发育，增加室间隔缺损的发病几率，维生素B12、锌等营养素缺乏也有类似影响。
5、孕期环境因素：不良的孕期环境，如高原地区的低氧环境、长期处于高辐射区域等，会影响胎儿心脏发育。低氧环境可使胎儿心脏为了适应氧供而发生结构重塑，易出现发育异常，包括室间隔缺损。
备孕女性应进行全面的遗传咨询与孕前检查，孕期避免前往人员密集、易感染病毒的场所，防止病毒感染。尽量避免接触有害化学物质与辐射环境，如需用药应在医生指导下进行。
室间隔缺损怎么办
- 药物治疗：部分患者可能需要药物辅助治疗，如存在心力衰竭时，可使用利尿剂减轻心脏前负荷，血管紧张素转换酶抑制剂或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂改善心室重构，但药物治疗需严格遵循医嘱。
- 介入治疗：对于缺损较小、位置合适且符合一定适应证的患者，可选择介入封堵术。
- 外科手术：缺损较大、合并其他心脏畸形或不适合介入治疗的患者，需进行外科修补手术。手术时机一般根据患者年龄、病情严重程度等确定，手术成功可有效改善心脏功能，但手术风险相对较高，术后需长时间的康复护理。