21号染色体三体综合征，又称唐氏综合征，是一种常见的染色体数目异常遗传病，指胎儿或个体的21号染色体比正常人数目多一条，导致机体多个系统发育异常。该疾病目前无法根治，主要通过早期筛查、诊断和长期干预改善预后。
正常人体细胞有23对染色体，21号染色体为其中一对，当减数分裂时卵子或精子的21号染色体未正常分离，或胚胎早期分裂时21号染色体不分离，导致胎儿体内21号染色体多一条，形成三体，其中卵子异常导致的情况占95%以上。
患者具有特殊面容，如眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、鼻梁低平、张口伸舌、流口水等；同时伴有智力低下，生长发育迟缓，部分患者还会合并先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损，以及胃肠道畸形等。
该病发病率与母体年龄密切相关，35岁以下孕妇发病率约1/800-1/1000，35岁以上约1/350，40岁以上约1/100，45岁以上可高达1/20，无明显性别差异，任何家庭都可能出现偶发病例。
患者寿命较正常人缩短，平均寿命约40-50岁，若合并严重先天性心脏病，可能在婴幼儿期夭折；通过早期干预，如康复训练、特殊教育，部分患者可掌握基本生活技能，具备一定的社交能力，少数可从事简单体力劳动。
疾病干预关键方向
- 康复训练重点：针对运动发育落后，可进行肢体功能训练、平衡训练，提升运动能力；
- 特殊教育要点：根据患者智力水平，开展个性化教育，培养生活自理能力和基本认知；
- 合并症管理：定期进行心脏、胃肠道等检查，针对合并症及时治疗，如先天性心脏病需手术矫正。