21三体综合征又称唐氏综合征，是一种常见的染色体数目异常遗传病，核心原因是患者体内21号染色体比正常人多一条，导致机体多个系统发育异常，表现为智力低下、生长发育迟缓、特殊面容等症状，该病偶发率高，与母体年龄、遗传等因素相关，目前无法根治。
正常生殖细胞在减数分裂时，21号染色体会正常分离，形成含1条21号染色体的生殖细胞，结合后受精卵含2条21号染色体，发育为正常个体；若减数分裂时21号染色体未分离，生殖细胞会含2条21号染色体，与正常生殖细胞结合后，受精卵含3条21号染色体，最终发育为21三体综合征患者，其中卵子异常导致的发病占95%。
母体年龄是首要高危因素，35岁以上高龄孕妇卵子质量下降，染色体分离异常概率显著升高，40岁以上孕妇发病风险是35岁以下的5-10倍；夫妻一方或双方存在染色体平衡易位携带，会增加胎儿患病风险；孕期接触甲醛、苯、放射线，或服用四环素类抗生素、化疗药物等，可能干扰胚胎染色体分裂，诱发疾病；有21三体综合征家族史的家庭，胎儿患病风险也会升高。
特殊面容是重要特征，表现为眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、鼻梁低平、舌体宽厚、张口伸舌、流口水；智力低下为中度至重度，患者学习能力、理解能力差，智商多在25-50之间；生长发育迟缓，身高、体重增长缓慢，运动（坐、爬、走）、语言发育均落后于同龄正常儿童。
当孕期筛查提示21号染色体高风险，需进一步确诊胎儿情况；新生儿出生后有典型唐氏综合征面容，同时伴有喂养困难、哭声低弱、反应迟钝，也要及时就医。
疾病防控与应对要点
- 孕前防控建议：高龄女性孕前进行卵子质量检查，夫妻双方孕前做染色体核型分析；
- 孕期筛查要点：所有孕妇均需进行产前筛查，高龄孕妇建议直接进行产前诊断；
- 家庭护理要点：家属需学习专业护理知识，耐心陪伴患者进行康复训练和特殊教育。