侏儒症是一种由于生长激素分泌不足或生长激素作用缺陷导致的生长发育障碍性疾病，主要成因包括生长激素缺乏、生长激素作用缺陷等。
1、生长激素缺乏：
- 特发性因素：病因不明，可能与下丘脑-垂体功能异常有关。部分患者可能存在下丘脑分泌生长激素释放激素（GHRH）不足，或垂体对GHRH反应缺陷，导致生长激素合成和分泌减少。这类患者出生时身高体重往往正常，但在出生后数月或数年逐渐出现生长缓慢。
- 器质性因素：多由下丘脑-垂体病变引起，如肿瘤（颅咽管瘤、垂体腺瘤等）、颅脑外伤、感染（脑膜炎、脑炎等）、放射性损伤等。这些病变可直接破坏垂体组织或影响下丘脑-垂体轴的功能，使生长激素分泌受阻，从而导致侏儒症。
2、生长激素作用缺陷：
- 生长激素受体缺陷：由于基因突变导致生长激素受体结构或功能异常，使生长激素无法与受体正常结合，或结合后不能激活细胞内的信号传导通路，从而无法发挥生长激素的促生长作用。这类患者血液中生长激素水平正常甚至升高，但由于受体缺陷，身体无法对生长激素产生正常反应，仍会出现生长迟缓。
- 胰岛素样生长因子-1（IGF-1）缺陷：生长激素通过刺激肝脏等组织产生IGF-1，进而发挥促进生长的作用。如果IGF-1合成障碍、结构异常或其受体功能缺陷，即使生长激素水平正常，也会影响生长发育，导致侏儒症。
遗传性疾病，如软骨发育不全，是一种常染色体显性遗传病，主要因成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变，导致软骨内成骨障碍，影响骨骼生长，患者主要表现为四肢短小、躯干相对正常的侏儒体型。还有一些遗传性综合征也可能伴有侏儒症，如特纳综合征（先天性卵巢发育不全），患者除身材矮小外，还伴有性发育迟缓等多种异常表现。
侏儒症的治疗
- 生长激素替代治疗，适用于生长激素缺乏导致的侏儒症，一般建议尽早开始治疗，年龄越小，治疗效果越好。对于下丘脑功能异常导致生长激素释放激素分泌不足的患者，可试用促生长激素释放激素治疗，可以刺激垂体分泌生长激素，从而促进生长。
- 在儿童生长发育后期，对于骨龄明显落后且身高增长缓慢的患者，可在医生指导下谨慎使用小剂量的雄激素或雌激素，以促进骨骼生长和性发育。对于由下丘脑-垂体肿瘤引起的侏儒症，若肿瘤有手术指征，应考虑手术切除肿瘤。对于一些因骨骼发育异常导致肢体畸形或脊柱侧弯等影响生活质量的侏儒症患者，可在适当年龄进行矫形手术。