苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，其发病机制主要涉及苯丙氨酸代谢途径障碍、神经递质合成减少、干扰脑组织蛋白质合成等。
1、苯丙氨酸代谢途径障碍：
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，正常情况下，一部分苯丙氨酸在肝脏中会被苯丙氨酸羟化酶，即PAH催化转化为酪氨酸，以合成人体重要的激素；另一部分苯丙氨酸用于蛋白质的合成；仅有少量的苯丙氨酸经过次要代谢途径，在转氨酶的作用下转变成苯丙酮酸。若苯丙氨酸羟化酶基因发生突变，导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏，则会造成苯丙氨酸代谢障碍，使得苯丙氨酸及其代谢产物，如苯丙酮酸、苯乙酸等在体内积累。
2、神经递质合成减少：
由于苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸，进而影响到多巴胺、去甲肾上腺素等神经递质的合成，造成神经递质平衡失调，从而引起一系列神经系统症状。
3、干扰脑组织蛋白质合成：
苯丙氨酸及其代谢物在脑内的蓄积会干扰脑组织中蛋白质的合成，影响脑细胞的正常发育和功能发挥，从而导致智力低下等神经系统症状。
苯丙酮尿症的临床表现多样，主要包括智力发育落后、行为性格异常、皮肤毛发色素浅淡、尿液和汗液中有鼠臭味等。这些症状通常在患儿3-6个月时开始出现，1岁时最为明显。苯丙酮尿症的治疗主要是饮食控制，即限制苯丙氨酸的摄入。同时应补充足够的蛋白质和能量，以保证患儿正常的生长发育。家长应密切关注患儿的生长发育情况，如有异常应及时就医。
苯丙酮尿症患儿的注意事项
- 由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，可能会导致患儿皮肤干燥、湿疹等问题。要注意保持患儿皮肤清洁，使用温和的洗浴用品，避免过度清洁导致皮肤水分流失。出现湿疹时，应及时就医，遵医嘱涂抹药膏。
- 患儿应食用特制的低苯丙氨酸奶粉或蛋白粉，以满足其生长发育所需的营养，同时避免苯丙氨酸摄入过多。随着年龄增长，可逐渐添加低苯丙氨酸的天然食物，如蔬菜、水果、淀粉类食物等，但要严格控制富含蛋白质的食物，如肉类、鱼类、蛋类、奶制品等的摄入。