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侏儒症名词解释

肖文华内分泌科主任医师
北京大学第三医院三甲复旦榜 A++++

侏儒症即矮小症,是一种以身材矮小为主要特征的生长发育障碍性疾病,多在儿童时期就有所表现,且会对患者的生活产生多方面影响。

  • 从病因来看,矮小症主要分为两类。生长激素缺乏性矮小症多由垂体前叶分泌生长激素不足引起,垂体是人体重要的内分泌腺,生长激素由它分泌,对骨骼生长和身体发育起着关键作用。若垂体出现病变,如肿瘤、创伤、感染等,就可能影响生长激素的合成与分泌。
  • 而非生长激素缺乏性矮小症的病因较为复杂,包括遗传因素,某些基因突变可导致骨骼发育异常,如软骨发育不全,这是一种常染色体显性遗传病,患者的长骨生长板软骨细胞增殖和分化异常,致使四肢短小。还有全身性疾病,如先天性心脏病、慢性肾功能不全等,会影响营养物质的吸收和代谢,阻碍身体正常生长发育。
  • 矮小症患者的症状除身材矮小外,还可能有其他表现。生长激素缺乏性矮小症患者,面容幼稚,皮下脂肪丰满,智力大多正常;而非生长激素缺乏性矮小症患者,除身材矮小,还可能伴有特殊面容和体态,如软骨发育不全患者有大头、前额突出、鼻梁低平、四肢短粗等特征。

临床上,医生通过详细询问病史、体格检查,结合生长激素激发试验、骨龄测定、基因检测等辅助检查来诊断矮小症。病史询问了解生长发育情况,体格检查判断身高、体重、体态等指标,生长激素激发试验评估生长激素分泌功能,骨龄测定判断骨骼发育程度,基因检测用于确定是否存在遗传性疾病。

矮小症的日常注意事项

1、定期医疗检查:定期前往医院进行全面体检,内容包括身高、体重测量,骨骼发育评估以及内分泌功能检查等,以便医生及时掌握患者生长发育情况,根据具体病情调整治疗方案。若在生长过程中出现异常,需立即就医,确保能及时发现并解决潜在问题。

2、合理饮食搭配:日常饮食中,应多摄入富含蛋白质的食物,像牛奶、鸡蛋、鱼肉、豆类等,为身体提供充足的营养支持;同时,增加新鲜蔬菜和水果的摄取,补充维生素和矿物质,有助于骨骼和身体各器官的正常发育。此外,要避免食用过多高热量、高脂肪、高糖分的食物,防止肥胖影响身体健康和正常生长。

2025-03-04
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