苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，因肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏，致使苯丙氨酸代谢异常，进而引发一系列症状。苯丙酮尿症的症状主要有生长发育迟缓、神经系统异常、皮肤毛发改变等。
1、生长发育迟缓：患儿在出生后数月内生长发育可能看似正常，但随着时间推移，与同龄儿童的差距会逐渐显现。不仅身高、体重增长缓慢，头围发育也可能落后，身体各项机能的发育都受到影响，比如坐、爬、走等大运动以及抓握等精细动作的发展均比正常儿童迟缓。
2、神经系统异常：患儿早期可表现为烦躁不安、易激惹、多动等，部分患儿还会出现惊厥发作，且常规抗癫痫药物治疗效果不佳。随着病情进展，智力发育明显落后，智商常低于正常水平，语言发育障碍尤为明显，可能说话较晚，词汇量少，表达和理解能力差。此外，还可能出现肌张力增高、腱反射亢进等神经系统体征。
3、皮肤毛发改变：由于黑色素合成受影响，患儿皮肤白皙，头发由黑变黄，且较为细软。皮肤容易出现湿疹，常表现为皮肤瘙痒、红斑、丘疹等，严重时可出现渗液、结痂，反复不愈，给患儿带来不适。
4、特殊体味：体内蓄积的苯丙氨酸及其酮酸从尿液和汗液中排出，使患儿身上散发出一种特殊的鼠尿臭味，这种气味在患儿出生数月后逐渐明显，也是苯丙酮尿症的一个典型特征，容易被家长察觉。
一旦怀疑孩子患有苯丙酮尿症，应立即前往医院就诊。建议前往设有儿科遗传代谢专科的医院，这类医院在诊断和治疗遗传代谢疾病方面经验丰富，专业性强。
苯丙酮尿症患者的注意事项
- 严格限制苯丙氨酸摄入是治疗的关键。患者应食用低苯丙氨酸饮食，如特制的低苯丙氨酸奶粉、蛋白粉等，避免食用高蛋白食物，如肉类、蛋类、豆类、奶制品等，可选择低蛋白的蔬菜、水果、谷类等食物，并注意合理搭配，保证营养均衡。同时，要定期监测血苯丙氨酸浓度，根据检测结果调整饮食方案。
- 患者需定期到医院复查，包括血苯丙氨酸浓度监测、生长发育评估、智力发育评估等。通过定期复查，医生能及时了解患者的病情控制情况和身体发育状况，调整治疗方案。