地贫即地中海贫血，是一种遗传性血液疾病，主要表现为红细胞生成障碍和溶血性贫血，是一种由珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血，严重影响患者的生命质量和健康。
1、病因：地中海贫血的主要病因在于珠蛋白基因的缺陷，可能源于基因缺失、基因突变或基因重组异常。在遗传过程中特定染色体上的珠蛋白基因部分片段可能丢失，导致相应珠蛋白肽链合成减少或完全缺失。基因突变则可能改变基因的编码信息，形成异常血红蛋白。
2、症状表现：地中海贫血的症状因病情轻重而异，轻度患者可能无明显症状，而重度患者则可能出现严重的贫血症状，典型症状包括气血不足、脾肿大、头晕、黄疸、生长迟缓以及免疫力低下等。儿童患者可能出现身高和体重增长较慢的情况，严重时还会出现发育不良和骨骼畸形。
3、诊断方法：诊断地中海贫血通常需要进行一系列检查，其中血常规检查可以检测红细胞、白细胞和血小板的数量、大小及体积。血红蛋白电泳检查可以检测血红蛋白的含量和类型，而骨髓检查可以判断骨髓增生程度，明确各类细胞的总百分比。
4、治疗方法：地中海贫血的治疗方法多种多样，包括药物治疗、输血治疗、骨髓移植治疗和脾切除术等。药物治疗可以帮助患者补充营养，改善贫血症状。输血治疗是挽救重型患者生命的重要手段，但长期输血可能导致铁过载。骨髓移植可以恢复患者正常的血液生成功能，但风险较大。脾切除术则可以减少红细胞的破坏，改善贫血状况。
地贫作为一种遗传性血液疾病，对患者的生活和健康造成严重影响。通过科学的诊断、合理的治疗以及良好的生活习惯，可以有效控制病情，提高患者的生活质量。
地贫的预后
- 地贫即地中海贫血，其预后因类型与病情而异，轻型地贫患者症状通常轻微，可能仅有轻度贫血表现，对日常生活影响较小，通过适当休息、合理饮食，维持血红蛋白稳定，预后良好，一般不影响寿命，可正常生活、工作与学习。
- 中型地贫患者病情相对复杂，常需定期输血以纠正严重贫血，补充铁螯合剂防止铁过载，引发器官损伤。若能严格遵循医嘱规范治疗，可控制病情发展，维持一定生活质量，但需长期管理，应对可能出现的并发症，如心脏疾病等。
- 重型地贫预后较差，患者自幼发病，严重贫血伴生长发育迟缓、骨骼变形，常依赖频繁输血、祛铁治疗，还易并发感染、肝脾肿大等。尽管医疗技术进步，仍给家庭与社会带来沉重负担，患者生命常受威胁，需多学科联合全力救治，改善生存状况。