染色体核型分析是指将待测细胞的染色体依照该生物固有的染色体形态结构特征，按照一定的规定，人为地对其进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程。
通常外周血中淋巴细胞几乎都是处在G0期或G1期，一般情况是不分裂的，当受到植物血凝素刺激后，淋巴细胞开始转化为淋巴母细胞，并开始进行有丝分裂。
经过短期培养后，用秋水仙素阻断纺锤体形成，就可获得大量中期分裂相的细胞，制片后可以清楚地对染色体进行观察。
不同物种的染色体都有各自特定的形态结构特征，包括染色体的数目、长度、着丝点位置、臂比、随体大小等，而且这种形态特征是相对稳定的。
经染色或荧光标记的染色体，通过一定的光学或电化学显色设备就可以清晰而直观地观察到染色体的具体形态结构，再与正常核型进行对比寻找差异，即可确定染色体的缺失、重复和倒置等现象。
一般用染色体分带技术来检测染色体核型，即每条染色体经染色后呈现出稳定的特异性带纹，通过与正常核型对比分析可识别出染色体的增加、减少、缺失和易位等各种数目和结构畸变。