医学遗传中心
河南省人民医院

医学遗传中心

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科室简介

河南省人民医院,医学遗传中心成立于1996年,经过30余年的发展,在原所长王应太和现任所长廖世秀的带领下,已成为集专业诊疗、优生优育、临床教学和科研于一体的中原特色科室。医学遗传中心现有医护人员66人,硕博士占比50%以上,享受国务院特殊津贴2人,高级职称13人。研究所下设有门诊、司法鉴定所、产前诊断中心、遗传实验室及科研平台。2006年,以医学遗传研究所为主体,联合产科、儿科以及超声科等成立了河南省人民医院产前诊断中心,连续7年承担河南省重点民生实事“免费出生缺陷产前筛查和产前诊断”项目,同时承担商丘、驻马店、周口、信阳、漯河以及济源等地的人员培训、医疗质量控制、区域出生缺陷产前筛查产前诊断管理等任务,有效减少了缺陷患儿的出生。2008年起,中心率先在省内开展复发性流产、胚胎停止发育、胎儿异常、免疫性不孕等病症的诊断治疗工作,治愈率高达95%以上,圆了数万名女性的妈妈梦。2014年,研究所成立国内首家“临床基因诊断与治疗院士工作站”,在全国率先开展精准医疗的科研和临床应用工作,为国内、省内出生缺陷、先天畸形的产前诊断与遗传咨询提供优质服务。旗下的亲子鉴定中心是我省首批具有合法鉴定资格的司法鉴定机构,也是国内最早开展法医物证鉴定的机构之一,是河南省法医物证专业首家通过国家级实验室认可和资质认定的机构。中心目前拥有2个河南省一级重点学科,1个河南省临床基因诊断与基因治疗院士工作站,1个国家基因检测示范中心、1个河南省高通量测序技术工程实验室,1个基因诊断与治疗河南省工程实验室,1个河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室,1个中国出生缺陷干预救助示范基地,1个国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室。2013年遗传所被国家卫计委指定为产前诊断技术培训基地,负责河南和山西两省的产前诊断技术培训任务;2014年成为国家首批遗传学科医师规范化培训基地;2018年7月启动实施全国出生缺陷防治人才培训项目,累计培训进修产前筛查与产前诊断技术人员420余人。培养研究生14名,2015被授予“全国三八红旗集体”。科室骨干兼任国内外多个杂志编委,科室承担国家自然科学基金、国家计生委、河南省政府、河南省卫计委攻关课题、医学科技创新人才工程等研究项目40多项,获得多项省部级奖励,在国内外杂志发表论文累计200余篇。
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科室疾病

专家科普

父母染色体正常胎儿会异常吗,哪些提示异常
2024.01.19
父母染色体正常,胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母,但会出现新发突变,所以如果孕期出现以下情况,建议进行产前诊断胎儿染色体检查:1、唐氏筛查异常:唐氏筛查高风险;2、年龄较大:孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁;3、NT异常:NT大于等于2.5mm;4、鼻骨发育异常:彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失;5、其它发育异常:彩超提示其它发育异常,如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等;6、可疑异常:彩超提示可疑异常,如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。
李聪敏主任医师医学遗传中心
4.63万
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16号染色体异常是什么意思
2023.12.26
16号染色体异常就是提示16号染色体的数目或者结构异常。如果16号染色体数目异常,可能是多出1条16号染色体,或者减少1条16号染色体。如果是多出1条16号染色体,称为16-三体综合征,如果是减少1条16号染色体则称为16号染色体单体综合征。无论是16单体综合征或者是16-三体综合征,都会导致死胎或流产。 对于16号染色体异常另外的情况,比如16号染色体的结构重排,包括平衡性的结构重排和非平衡性的结构重排。16号染色体异常的平衡性重排,如16号染色体倒位,个体一般不会出现异常表型,但是其后代有可能会出现异常,相对的配子会有4种类型,其中1/4是正常,1/4是16号倒位的携带者,另外的50%都是严重的异常,对于部分16号染色体的微缺失和微重复也有可能会导致严重的异常表型。
廖世秀主任医师医学遗传中心
7.92万
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自然流产后多久可以试孕
2023.12.23
自然流产当月能否排卵、后期采取试孕或避孕,需要根据不同的患者采取不同措施: 1、如生化妊娠特殊的自然流产,月经干净后仍会排卵。其它胚胎停止发育,会影响排卵。对已经形成孕囊,内膜损伤的自然流产,当月即使排卵,也需采取避孕措施,因为内膜损伤需要时间恢复,一般3-6月; 2、特殊病人,可以允许三月后试孕,如高龄无子女、比较容易受孕、年龄比较轻,属于要二胎的状态,建议子宫内膜完全恢复后再进行试孕,所以自然流产的当月,禁止试孕、同房,一般建议5-6月后再进行试孕; 3、生化妊娠的孕妇比较特殊,相当于月经推迟几天。建议自然流产后第二个月可以积极试孕。
王莉主任医师医学遗传中心
7.43万
266
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