先天性心脏病目前一线的检查方法是超声心动图，无论是哪一种先天性心脏病，在门诊检查的过程中，超声心动图都是临床医生首选的检查方法，能够确诊出绝大多数的先天性心脏病，而永存动脉干病人在接受超声心动图检查的时候，可以清晰的显像，发现有一根原始的动脉干直接在心脏上方，同时接受左心室和右心室的血流。同时这一根原始的动脉干又发出升主动脉，发出一系列的头臂动脉和主动脉的分支，在原始动脉肝的底部又同时发出了左右肺动脉，那这样子就形成了永存动脉干非常典型的超声心动图的图像。这些病人在动脉干下方往往还存在大型的室间隔缺损，可以看到左心室的血流通过室间隔缺损左向右分流进入右心室。同时有一些病人可能还会合并房间隔缺损，包括动脉导管未闭，或者是主动脉弓狭窄、主动脉弓中断等一系列的疾病。这些病人还可以通过X光检查，或者是其它的影像学检查。来看一下心脏和肺脏的大体的表现，往往在X线检查的过程中可以看到肺脏充血是非常明显的，这也符合病人的肺动脉高压表现。一些大年龄的永存动脉干病人，需要对他实施心导管检查，来评估病人的左右心室的压力，动脉干和肺动脉系统的压力，并测定病人的肺动脉阻力。这个对手术是非常关键的信息，如果有一些病人已经出现了艾森曼格综合征，或者是肺动脉阻力非常高，超出了手术适应症的标准，这些病人往往就没有手术机会了。所以这一些手术应该来说需要在病人低年龄的过程中配合临床医生的检查，配合各种辅助检查，才能够得出一个确切的手术适应症。

人的呼吸运动有两种方式，胸式呼吸和腹式呼吸。正常情况或生理情况下，儿童、女性是以胸式呼吸为主的，即儿童和女性的呼吸运动主要是靠胸廓的运动来带动肺的运动，因此儿童在正常呼吸时会出现所谓的胸口凹陷的现象；而成年男性则是以腹式呼吸运动为主，呼吸时通过腹部的起伏带动膈肌运动，继而引起肺的呼气和吸气，因此成年男性在正常呼吸时则会出现腹部的起伏运动。

室间隔缺损是在先天性心脏病当中非常常见的类型。在心脏里存在两个心室，分别是左心室和右心室。左心室承担体循环，和主动脉相通。右心室跟肺动脉相连，主要作用是把不含氧的静脉血输送到肺里，进行氧合。两个心室中间完整的室间隔，在胚胎发育的时候上面残留了洞，临床叫室间隔缺损。室间隔缺损其实是先天性出生缺陷，即在胚胎发育的过程当中，位于上面的膜部和位于心尖部位的肌部相向生长，最终会相互融合形成完整的室间隔。所以，在正常人当中，室间隔可以把左心室和右心室完整的区分开。但是，室间隔缺损的病人，会导致心室中间的血液分流。形成的原因是在胚胎发育过程当中，整个室间隔形成出现问题。在胚胎发育的前3个月，是心脏形成的过程，所以，室间隔缺损真正的形成过程是胚胎前3个月。

主动脉瓣狭窄是减少打到主动脉里面的血，主动脉是维持血压的一种血管，血压的血管里面血少，孩子小，表现不出来，大一点的儿童可以表现出头晕或者走路累或者心肌供血不足，因为主动脉出来的血除了供应全身以外，还供应心脏，所以觉得胸口闷、胸口痛。小婴儿表现不出，不会说胸口痛、胸口闷。他就表现出来会有不适的感觉，或者心理有问题，或者小孩子胃口不好，饮食困难等等，会表现出一系列不舒服的症状。所以主动脉瓣疾病一般一经诊断都要早期做手术。不做手术要心功能衰竭，而且要影响全身的状况，甚至突然晕厥都有可能，或者突然猝死。主动脉狭窄的病人，早期要进行干预，除非很轻的可以做随访。

如果单心室的孩子不做手术，寿命非常短。因为单心室会严重影响心功能，心脏里的血液动力学非常紊乱，心功能很快受影响。此外，单心室的小孩往往会有严重缺氧，孩子的生活质量非常差，年龄大的孩子不能走路或者喜欢蹲踞，生活质量非常差，时间长了因为综合因素和缺氧，心功能不全逐渐加重。如果单心室小孩不做治疗，乐观来讲也能活到7-8岁，但活到8-9岁就非常不容易了。Glenn手术、Fontan手术已经40多年，很多孩子接受手术以后健康成长，有一批孩子甚至已经上大学、怀孕、生子，所以单心室手术的小孩有很大的希望。

镶嵌治疗是这几年发展非常迅速一个新兴学科。镶嵌治疗，又叫杂交治疗，是把内科和外科结合起来。法洛四联症的小孩要做镶嵌治疗。有些法洛四联症非常重，肺动脉发育很差，称为重症法洛四联症。有些孩子不光肺动脉发育很差，而且有很多大的侧支血管，外科手术比较困难。因为侧支血管的走行非常独特、怪异，外科医生结扎肺动脉侧支是非常困难的，心功能恢复也非常困难。这种情况会请心内科医生在导管室把侧支血管封堵住，以备手术。把肺动脉侧支封堵以后，小孩子会出现严重的缺氧，严重影响心功能发育，需要马上转到手术间，做法洛四联症手术，这就是所谓的镶嵌治疗。

法洛四联症在先天性心脏畸形当中，占到比较大的比例。是青紫型、复杂先天性心脏畸形当中最常见的病种。要了解法洛四联症，首先要了解正常的心脏结构。心脏分为左心房、右心房、左心室和右心室，与右心室相连的蓝色动脉叫肺动脉，与左心室相连的红色动脉叫主动脉。法洛四联症，是心脏同时存在了以下四个问题： 1、在胚胎发育的过程当中，因为发育问题，造成了左右心室中间存在对位不良型的室间隔缺损； 2、主动脉旋转，并且与心室连接的过程当中，没有完全转到左室位置与左室相连，而是骑跨在左右心室中间造成主动脉骑跨； 3、肺动脉出现狭窄，肺动脉瓣变小，肺动脉瓣下出现狭窄； 4、右心室肥厚。 如果四个问题同时存在，就叫法洛四联症。

主动脉弓离断分三种，症状基本一样，三种分成A、B、C，最常见的是A型，位置在头臂干，主动脉发出三根头臂干，头臂干最远端叫A，最后两根之间叫B，再过去点两根之间叫C。最常见的是A型，在三个头臂干远端，也就是主动脉弓的峡部离断叫A型弓离断。A型弓离断在临床上非常常见，手术方法不管A型、B型、C型，是一样的。弓离断症状A型、B型、C型都是一样的，表现如果下肢离断以后，下肢供血主要是动脉导管未闭供应，如果动脉未闭比较细，下肢缺血比较早期，生下来不久需马上做手术，表现缺氧、内环境紊乱，否则可以等到3个月或者半年以后手术。

房间隔缺损手术是最常见的最简单的一种先心病手术。它的并发症主要是手术以后发生残余分流，比方房间隔缺损下缘离传导室比较近的时候，有时会发生心律失常，严重的时候甚至发生三度房室传导阻滞，这个几率是非常低的。一般出现这种情况，会拆掉再重新缝，再重新缝好以后，绝大多数人三度房室传导阻滞都能恢复的。还有跟体外循环相关的并发症，比方体外循环本身会产生一定的小的血栓、气栓，一般这些小的血栓、气栓不会对人体造成特别明显的损伤；有时个别人手术以后，会发生脑部的并发症，这种几率都是非常低的。如果残余分流比较小，有时候自己也能长好，远期也不一定需要处理，手术当中出现的三度房室传导阻滞，当时也都会处理。所以相对来说，房间隔缺损术后的并发症还是非常少的，这种手术技术还是非常成熟的。

所谓幼儿是指1岁以上、3岁以下的学龄前小朋友，幼儿先天性心脏病种类多样、治疗方法也多样化，大体上可以分为两类：（一）内科介入治疗。（二）外科手术，外科手术又可分为常规手术、微创手术、镶嵌手术三大类。内科介入治疗是心内科医生通过股动、静脉穿刺置入导丝然后放置封堵器或支架，优点是创伤小、术后恢复快，缺点是操作是非可视化、有损伤心脏正常组织的可能性、支架或封堵器有移位、脱落的可能性；外科手术通常是在体外循环辅助、心脏停跳下进行的，常规手术是指胸部正中切口进行手术，微创手术通常是指右侧腋下切口进行体外手术、损伤相对较小、出血相对较少，但暴露相对较差、手术时间相对较长、仅限于简单的先心病，镶嵌手术严格来说也是微创手术、它是介入治疗和外科手术相结合的一种手术方式，相对内科介入治疗来说它不受年龄、体重的限制，可以中途变为常规手术。