1、B超：可以较好地确定囊肿大小及其部位。其诊断率较高，而且可以鉴别肝脓肿及肝脏肿瘤。B超可作为首选的检查方法，B超如果发现可疑胆管囊肿内有囊壁增厚或结节样改变时，应警惕癌变。 2、多排螺旋CT检查：显示病变胆管大小、形态和范围、与周围结构的关系、是否存在并发症等。 3、腹部X线检查：囊肿大时腹部X线平片即可发现与囊肿一致的阴影以及充气胃肠受压移位的影像。上消化道钡餐造影或者钡灌肠能够更确切的反映增大囊肿压迫周围脏器的情况。上消化道钡餐造影时，可见十二指肠C型肠袢影增大，并且向前下方移位。若囊肿位于十二指肠内相当于壶腹部时，可见十二指肠变形或者充盈缺损影。钡灌肠时可见结肠肝区向前下方移位。 4、磁共振(MRI)和磁共振胆道水成像(MRCP)：可以清晰显示肝内外胆管、胆囊、胰管以及胆胰管汇合部，无诱发急性胆管炎和急性胰腺炎的后顾之忧，尤其是对于不适合行ERCP(内镜逆行胰胆管造影术)的患者其诊断价值是显而易见的，如重度黄疸、合并胰腺炎发作者、既往曾行胆肠吻合的患者等。 5、肾盂造影：可以发现由于肿大的囊肿压迫输尿管而导致肾盂扩大、变形，而且有利于鉴别肾脏的肿瘤、畸形以及腹膜后肿瘤。 6、选择性腹腔动脉造影：可发现无血管肿块影。 7、经内镜逆行胰胆管造影(ERCP)、经皮经肝胆管造影(PTC)：不仅可以显示囊肿部位和类型，而且可以了解整个胆管系统的情况。对于有无结石、肿瘤，以及对于胰胆管合流异常的检查时ERCP尤为有益。当严重黄疸胆管炎或者ERCP失败的情况下，可以实行PTC检查。若在超声引导下行PTC则更加安全可靠。 8、131碘玫瑰红扫描：可用于小儿胆管疾病的检查，帮助诊断。 9、经静脉胆管造影：由于小儿胆囊浓缩能力差，另外胆囊扩张部位的大量胆汁使之显影不充分。故对于小儿若是使用5%葡萄糖50ml加入胆影葡胺1g静脉点滴，胆管造影效果较佳。 10、99mTc-HTDA闪烁显相：可显示胆管的解剖结构和功能状态，帮助鉴别诊断疾病。 11、胆管术中造影：直接了解胰胆管系统有无变异、结石和狭窄，有助于更加安全、准确地切除病变胆管和清除胆道结石。 12、实验室检查：判断患者全身炎症反应程度，如白细胞计数、C反应蛋白和降钙素原水平；若血清淀粉酶异常升高，提示可能有胰腺炎；胆红素升高考虑为梗阻性黄疸；肿瘤标志物CA199和癌胚抗原(CEA)升高，提示可能发生胆管扩张癌变。

1、Ⅰ型：囊肿型，临床多见，占80%以上。胆(总)管呈囊状或梭状扩张，其3个亚型为狭义的胆总管囊肿、节段性胆总管扩张和弥漫性肝外胆管扩张。 2、Ⅱ型：憩室型，自胆总管侧壁长出憩室状物。胆总管本身正常或轻度扩张。 3、Ⅲ型：十二指肠(壁内段)膨出型，胆总管末段在十二指肠内呈囊状膨出，胰管和胆总管汇入膨出部。 4、Ⅳ型：多发憩室型，在胆(总)管侧壁长出多个憩室。 （1）Ⅳ-A型：肝内及肝外胆管多发性囊肿。 （2）Ⅳ-B型：肝外胆管多发性囊肿。 5、Ⅴ型：肝内胆管单发或多发性囊肿。

先天性胆管囊状扩张若不及时处理，易出现各种严重并发症，如胆道结石、胰腺炎和胆道癌变等。治疗原则主要遵循早期和长期、积极而理性、综合治疗和全面达标、治疗措施个体化等，大多数胆管扩张都需要治疗，不论是否有临床症状，一旦确诊，应尽早行手术治疗。 一、药物治疗 病情较轻若为无胆道梗阻或胆管炎可暂不治疗，症状轻微者先应用广谱抗生素行较长时间治疗，同时给予利胆和保肝药物。 二、手术治疗 1、胆总管囊肿手术方式的选择及疗效与囊肿本身的病理改变程度密切相关，关键在于囊肿内壁的胆管黏膜上皮组织是否正常、完整，以及囊肿经减压引流后可否恢复近似于正常的胆管状态。 2、依据年龄、病变类型和病变与周围解剖关系以及医师技术力量等条件来决定手术方式。常见手术方式有囊肿空肠吻合或囊肿十二指肠吻合术、囊肿彻底切除加肝管空肠吻合术、急诊外引流术、囊肿联合肝叶切除加肝管空肠吻合术、囊肿联合胰十二指肠切除、肝移植术等。

先天性性胆管扩张症与遗传学因素、胰胆管合流异常、胃肠道神经内分泌、胆管上皮异常增殖及其他因素(如病毒感染、妊娠、胆管炎症)等有关。 一、主要病因 先天性因素：1、胆管上皮异常增殖学说：先天因素学说为多数人接受。认为胚胎时期胆管发生过程中其上皮增殖异常，导致胆管各处的上皮增生速度不均匀，下部入十二指肠段狭窄，使胆管压力增高，上部胆管发育不良处扩张。 2、胰、胆管合流异常学说：通过各种手段发现该病几乎都存在着胰胆管合流异常现象。 3、神经发育异常学说：先天性胆管囊肿发生部位有神经细胞的缺陷，类似于巨结肠的改变。 二、诱发因素 1、存在遗传因素、先天性胆胰管结构异常者，容易诱发先天性胆管囊状扩张。 2、病毒感染、妊娠、反复胆管炎症，容易导致先天性胆管囊状扩张。

对于先天性胆管囊性扩张目前还没有特异而有效的预防方法，但建立良好的生活习惯对预防疾病发生或避免疾病进一步加重有益处。 （1）合理膳食，三餐规律，控制总热量的摄入，可少食多餐。宜清淡饮食、低脂少油、少糖少盐，定时定量进餐。 （2）经常运动，防止肥胖，目前认为低强度、持续时间长的运动有慢跑、游泳。避免久坐不动。争取每周至少5天、每天30分钟以上的中等量运动。建议将体重指数控制在24左右。

先天性胆管囊状扩张的典型临床表现为腹痛、黄疸和腹部包块，部分患者无特异性临床表现。 1、腹痛：一般多表现为反复发作的上腹、右上腹部或脐周围阵发性钝痛、胀痛或绞痛，发作时患儿非常痛苦，过后又如正常儿。有时高脂肪或多量饮食可诱发腹痛发生。幼小病儿因不会诉说，常易误诊。有的腹痛反复发作，持续数月乃至数年，疼痛发作时常伴有黄疸，并可同时有恶心、呕吐、厌食等消化道症状。如腹痛变为持续性，同时伴有发热、黄疸，提示胆管炎的表现；如突发急性腹痛并有腹膜刺激症状，常见胆总管穿孔，继发腹膜炎。 2、腹部包块：多于右上腹部或腹部右侧有一囊性包块，上界多为肝边缘所覆盖，大小不一。有时因胆总管下端炎症水肿的消退或胆总管末端瓣状皱襞的活瓣作用，胆汁排出则囊肿变小，黄疸亦渐消退，造成囊肿大小变化。 3、黄疸：间歇性黄疸为其特点，大多数病例均存在此症状。出现黄疸间隔期长短不一，严重黄疸可伴有皮肤瘙痒，全身不适。部分患儿黄疸加重时，粪便颜色变淡，甚至呈白陶土色，同时尿色深黄。合并囊肿内感染时可有发热，体温可高达38~39℃，亦可因炎症而引起恶心、呕吐的消化道症状。

先天性胆管囊状扩张术后患者应注意膳食多样化、少食多餐、定时定量，合理控制总热量，避免不规律进食、暴饮暴食。 （1）术后患者先采用流质饮食，如米汤、豆浆、牛奶，再食用半流质食物，如面条、稀饭，最后到普通饮食。 （2）生理性胆管扩张无特殊忌口，健康饮食即可，但存在导致胆管扩张的病因时，注意避免油腻。 （3）限制饮酒，每天食盐<6g。