
江剑辉主任医师儿童内分泌遗传代谢科
- 教授
- 研究生导师
遗传代谢病、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血、矮小症、性早熟、小儿甲状腺功能减低症
江剑辉,广东省妇幼保健院,儿童内分泌遗传代谢科,主任医师,教授,硕士生导师。从事新生儿遗传代谢病筛查、串联质谱筛查、临床诊治和筛查网络管理工作25年,对遗传代谢病,如先天性甲低、苯丙酮尿症(PKU)、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血、串联质谱筛查疾病等早期诊治有丰富经验。毕业于中山大学临床医学专业,现任广东优生优育协会新生儿疾病筛查专业委员会主任委员,卫生部国家级新生儿遗传代谢病筛查专家组成员、代谢病诊疗组副组长,卫生部临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价委员会委员,中华预防医学会新生儿遗传代谢病筛查学组副组长,全国苯丙酮尿症(PKU)治疗和康复专业组副组长。
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