胆总管结石如果没有引起梗阻、胆管感染，有少部分人可以没有症状，临床上如果胆总管下端结石刺激胆管壁或者嵌顿于乳头部，常见的典型的表现为右上腹绞痛，常伴有腰背部的牵扯痛以及发热、黄疸的三个表现，临床上也称为Charcot三联征。如果引起完全的梗阻，称为急性梗阻性化脓性胆管炎，也称为AOSC，这种情况会有五联征出现，即三联征再加感染性休克以及神经的症状，称作五联征。临床上如果出现AOSC则需要手术，属于比较高危的急诊疾病。

肝囊肿多与先天性遗传因素有关，而且肝囊肿早期通常情况下没有症状，所以很多病人并不知道自己患有肝囊肿，临床常见于体检发现肝囊肿后，根据病人的情况处理。部分病人出现后天囊肿增大或者合并感染的情况后，病人才能够发现有症状，再检查随访发现肝囊肿的疾病。所以临床常见的肝囊肿多数是以先天性为主，有先天多囊肝，即整个肝满布囊肿，而且很多肝囊肿与肾囊肿同时存在，所以临床也称为多囊肝、多囊肾。

胆总管结石在临床上能够作为筛选的首选检查是腹部B超，肝胆B超，通常情况下B超能够发现胆总管结石的概率为80%-85%，由于胆总管下端经常受到肠腔气体的干扰，所以有时为了更好的进一步明确诊断，可以做上腹部的CT以及核磁共振，MRCP的检查以了解胆总管结石的情况。有少部分病人可能在CT上表现为阴性结石，还可通过有创的ERCP即经内镜的逆行胰胆管造影，了解胆总管的情况。在上述的影像学检查的同时还通过血液性的检查，包括血常规中白细胞感染，肝功能中转氨酶升高与胆红素的升高，都可以提示胆总管疾病的改变。