目前遗传性血色病尚无有效的根治方法，常用的治疗措施包括去除体内多余的铁和对受损的器官进行支持疗法。一旦确定为血色病，患者应该立即进行治疗，尽快减轻体内的铁负荷，使体内铁含量达到正常或者接近正常水平，这是目前延长生存期、使组织损伤逆转的最好的方法。 对于继发性血色病应该针对原发病进行治疗，如果是输血引起，就尽可能治疗原发病，减少输血量，具体如下： 1、饮食方面要清淡饮食，可以多吃蔬菜、水果，保持平衡膳食，减少高铁食物的摄入； 2、定期静脉放血可以减轻体内铁负荷，这是治疗铁过载主要，也是最有效的一个方法； 3、可以通过药物治疗减轻体内的铁过载，有一种治疗的方法是使用铁螯合剂，如使用去铁胺，去铁胺是一种药物性的防止或者去除铁集聚的治疗方法，现在有很多的铁螯合剂，经过体内及体外试验表明其中最有效的就是去铁胺，静脉或者肌内或者皮下注射都可以，另外目前临床上也有口服的药物，如地拉罗司也可以用于去除多余的铁； 4、关于并发症的治疗，包括糖尿病、心脏病、其他性腺功能低下、关节病变的患者，需要进行支持治疗，尽量保证患者能够在有效治疗并发症的同时提高生活质量。

血小板减少症要进行治疗，但是不同原因引起的血小板减少，要根据相应的病因进行治疗，主要的治疗原则包括去除病因的治疗、输注血小板的支持治疗，具体如下： 1、免疫性血小板减少的治疗主要是应用糖皮质激素，大部分患者通过糖皮质激素的治疗能够达到比较好的效果； 2、部分血小板减低比较严重的患者可以进行丙球的输注治疗，还有一些患者可能需要进行血浆置换等； 3、有些患者血小板减少可能是因为再生障碍性贫血、骨髓造血功能不好或免疫性的因素，要进行免疫抑制剂的治疗，最常见的是环孢素； 4、如果患者是重度或者极重度的患者，有合适的供者，可以进行造血干细胞移植治疗； 5、由骨髓增生异常综合征或急性、慢性白血病引起的血小板减少，部分患者可能需要进行化疗，化疗以后再进行造血干细胞移植； 6、部分患者如果由感染等因素引起，病因去除以后血小板自然会长起来，只需要在血小板减低比较明显的时候进行血小板输注，另外需进行抗感染治疗，帮助患者度过感染期，血小板最后能够恢复正常。

血小板主要是人体内止血的卫士，血小板减少的时候主要表现为出血，最常见的是皮肤出血，部分患者可能会出现皮肤的出血点、紫癫或一大片瘀斑等。部分患者因为牙龈出血或者拔牙后口腔出血不止而就诊，或者表现为反复的流鼻血、关节出血、肌肉或深部组织的血肿等。有些严重的患者可以出现消化道出血，表现为呕血、便血、黑便等，有些患者的主诉可能是血尿，可以表现为镜下的血尿或者肉眼上的血尿。部分女性患者的主诉可能是月经量增多、月经周期延长，部分患者可能因为视网膜出血而就诊。在所有的出血中，中枢神经系统出血比较少见，但却是血小板减少的出血性疾病患者里最常见的死亡原因，一旦出现颅内出血，死亡的几率就非常大，需要及时就医。

血色病主要是铁的供给超过铁的需求，引起体内总铁量过多，广泛沉积于人体器官和组织的细胞，比如肝脏、心脏、胰腺等实质性细胞中，导致组织器官退化性变、弥漫性纤维化、代谢和功能异常。血色病的病因主要分为原发性血色病，也叫遗传性血色病，还有继发性铁过载，具体如下： 1、大量研究表明遗传性血色病的发生是与第6号染色体短臂上血色病蛋白，又称HFE基因突变紧密相关，是一个常染色体隐性遗传性疾病； 2、除了原发性的血色病以外，还有继发性的铁负荷过多，是除遗传性血色病以外，继发于铁利用障碍或者伴红细胞无效生成引起的贫血，或者因为各种原因反复输血，导致体内铁负荷过多，比较特殊的是利用铁器的饮食习惯、通过药用铁剂摄入过多铁、酒精性肝病或者是卟啉病等因素都可以导致血色病。

关于血色病的临床表现如下： 1、皮肤色素沉着：有90%-100%的患者都有皮肤色素沉着，表现为特征性的金属颜色或者石板灰色，有时被描述为青铜色或者暗褐色，主要是因为黑色素增多导致青铜色，或者铁沉积导致灰色色素沉着在真皮中； 2、继发性的糖尿病：见于50%-80%的患者，在有糖尿病家族史的患者中更常见； 3、肝脏的病变：是血色病最常见的临床表现，肝肿大可先于症状或者肝功能异常出现； 4、心脏的病变：在心脏病变中最常见的是充血性心力衰竭，见于10%的年轻患者，尤其是青少年血色病患者； 5、内分泌腺功能的减退：见于部分患者，最常见的是性腺功能的减退，可以早于其他临床症状发生，男性表现为阳痿、性欲减退或者精子稀少、不育等，女性可能会出现月经紊乱、稀疏、闭经、不孕等； 6、关节病变：有25%-50%的患者会出现关节病，多在50岁以后才出现。

阵发性睡眠性血红蛋白尿常规的治疗主要是控制溶血的发作，溶血发作的时候常用药物包括右旋糖酐、碳酸氢钠、肾上腺皮质激素，其中最常用的是泼尼松等免疫抑制剂。如果患者有全血细胞减少，可以用雄激素等药物刺激造血细胞生成。长期血红蛋白尿可以导致缺铁，引起缺铁性贫血，因此明确缺铁以后要进行补铁治疗，但是补铁治疗应该从小剂量开始。用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿目前有一些新药如Eculizumab，是人源型的抗C5单克隆抗体，也已经用于临床治疗。另外中重度贫血的患者要进行红细胞的输注，红细胞输注除了能够提高血红蛋白、维持组织需要的氧外，还可以抑制红细胞生成，间接减少补体敏感的红细胞。部分患者在病程中出现血栓，需要进行血栓的抗凝治疗。

关于PNH的临床表现主要有以下三个方面： 1、大部分的患者有不同程度的贫血，常常为中度或者重度贫血，部分患者可能表现为典型的血红蛋白尿，排酱油或者浓茶色的尿，一般持续2-3天，严重的时候持续1-2周，甚至更长的时间，有些患者血红蛋白尿频繁发作，但是也有些患者偶然发作或者数个月发作一次，另外有部分患者虽然尿色不深，但是尿潜血持续阳性，部分患者在睡眠时血红蛋白尿加重，另外就是这一部分患者由于反复溶血会出现黄疸，黄疸大多数为轻度或者中度； 2、有一些患者在病程中可以出现血小板减少，因此会有血细胞减少的临床表现，包括贫血、中性粒细胞减少及功能缺陷，可导致各种感染，另外血小板减少有出血的表现，有的患者可以出现白细胞、红细胞、血小板都减少，因此出现全血细胞减少的表现，在临床上把它称为再障-PNH综合征； 3、有些患者在病程中会有血栓形成，主要与溶血以后红细胞释放促凝物质以及补体作用于血小板膜，促进血小板聚集有关，最常见的血栓形成部位包括肝静脉血栓、肠系膜、脑静脉和下肢静脉的血栓。

血色病需要进行的检查如下： 1、进行血常规的检查，明确血清铁、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度等情况； 2、进行肝脏的组织检查，明确有无肝脏的铁过载； 3、进行骨髓涂片或者切片检查； 4、进行糖耐量试验，明确有无糖尿病； 5、进行基因检测，判断有无血色病基因的存在； 6、血色病可以导致各个脏器的功能不全，因此可以做X线的检查，包括四肢关节、心脏、胸部等，除了X线检查以外，还要进行心脏的超声检查，明确心脏的情况，对肝脏可以进行CT的检查、磁共振检查，明确肝脏的铁过载情况。

关于阵发性睡眠性血红蛋白尿需要做的检查，主要是首先要明确诊断是否患有睡眠性血红蛋白尿，另外就是判断有没有其他的并发症，最常见的检查包括： 1、通过血常规明确白细胞、红细胞、血小板的情况； 2、溶血相关的检查，包括肝功能，判断胆红素高不高，通过尿常规判断尿胆原、尿胆素是否升高； 3、通过骨髓检查了解骨髓的情况； 4、做特异性的血清学检查，主要包括酸溶血试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验、补体溶血试验、尿潜血试验，包括尿含铁血黄素试验等； 5、对于PNH，流式细胞术的检查才是诊断的金标准，可以对PNH异常的血细胞进行检测和定量，流式细胞术通常包括红细胞跟中性粒细胞表面的CD55、CD59的检测和定量，另外还可以对白细胞进行FLAER白细胞分析，明确患者到底有没有PNH细胞克隆。

遗传性血色病是不能治愈的，患者的预后取决于能否早期诊断以及是否进行及时、合适的治疗，如果患者在年轻的时候早期发现、早期诊断，并进行及时的治疗，长期生存率可以高达70%左右，但是不能治愈。对于部分继发性铁过载患者，如由地中海贫血、再生障碍性贫血或者白血病、反复输血引起的血色病患者，通过治疗原发病，原发病治好、减少输血以后，结合去铁治疗，如使用去铁胺、地拉罗司等药物进行治疗以后，这一部分患者可以达到治愈。