预产期年龄＞35岁就属于高龄孕妇，唐氏筛查高风险的孕妇，这两类孕妇都属于无创DNA产前筛查的慎用人群，根据相关诊疗规范，此类孕妇应该进行介入性产前诊断，医生进行详细的告知以后，孕妇还是拒绝介入性产前诊断，在了解无创DNA检测的局限性以后，孕妇可以要求进行无创DNA评估21-三体综合征、18-三体综合征与13-三体综合征的风险。唐氏筛查高风险，是指孕妇唐筛的风险值高于切割值，21-三体高风险的切割值为1:270，18-三体高风险的切割值为1:350，风险值高于这两个切割值都属于唐氏筛查高风险。

目前无创DNA检测是产前筛查中检出率较高的方法，仅需抽血无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤，孕12周以后就可以进行检查，预期检出率远高于唐氏血清学筛查，21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检出率高达95%-99%，而且假阳性率极低，属于高级筛查。低危孕妇也可以选择进行无创DNA检测，唐氏筛查高风险的孕妇及高龄孕妇，在详细的知情告知后，拒绝介入性产前诊断，可选择无创DNA检测。

无创DNA检测是一种无创性的胎儿染色体非整倍体产前筛查，是通过采集孕妇的外周血，采用二代测序技术，对母血中的胎儿游离DNA片段进行分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。母血游离DNA，包括母体游离DNA与胎儿游离DNA，胎儿游离DNA通常来自于胎盘的凋亡细胞。目前我国无创DNA检测筛查目标疾病，包括21-三体综合征、18-三体综合征与13-三体综合征，这三种综合征是较常见的染色体非整倍体疾病，会引起严重的智力低下和不同程度的先天畸形，其实无创DNA检测也可以检查其他染色体疾病的数目异常和微缺失、微重复综合征，但目前对于这些疾病的准确性还有待商榷，所以不同的机构对于无创DNA检查的范围不同。

无创DNA检测的最佳孕周为12周至22+6周。无创DNA是采用二代测序技术，对母血中游离DNA的片段进行分析，母血中存在胎儿游离DNA的含量是成功检测的关键。为了获得可靠的结果，需要足够的胎儿游离DNA才能进行检测，胎儿游离DNA的量至少要达到4%。如果孕周过早，胎儿游离DNA的比例较低，无法进行无创DNA检测，因此需孕周>12周才能进行无创DNA检测。22+6周以后也可以进行无创DNA检测，不影响我们筛查的效能，但是其检测高风险的孕妇已错过羊膜腔穿刺的时机，只能进行脐静脉穿刺，胎儿丢失率增加，需知情同意方可进行。因此除特殊情况，最好在孕22+6周之前进行无创DNA检测。

无创DNA检测不可以筛查胎儿地中海贫血，根据目前技术发展水平，无创DNA产前检测的目标疾病，主要为三种常见的染色体非整倍体异常，即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。 地中海贫血等单基因遗传疾病暂未检测，针对夫妻双方为地中海贫血携带者，我们建议介入性产前诊断获得胎儿标本，直接对胎儿进行诊断。地中海贫血是目前广东、广西两广地区较常见的一种遗传性贫血，在广西人群中，轻型的地中海贫血患者大约有10%，在广东地区轻型的地中海贫血患者大约有4%。

三维B超发现胎儿结构异常不可以做无创DNA检测，应该建议进行介入性产前诊断获得胎儿标本，进行染色体核型分析及染色体微阵列分析。无创DNA检测，目前主要筛查21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征，而胎儿结构异常可能合并其他染色体数目异常或存在致病性的染色体微缺失或者微重复，因此建议直接进行介入性产前诊断，会更全面的评估胎儿的遗传状态，有利于评估胎儿预后。