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无创DNA检测可以筛查胎儿地中海贫血吗

董兴盛产前诊断中心副主任医师
中山市博爱医院三甲

无创DNA检测不可以筛查胎儿地中海贫血,根据目前技术发展水平,无创DNA产前检测的目标疾病,主要为三种常见的染色体非整倍体异常,即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。

地中海贫血等单基因遗传疾病暂未检测,针对夫妻双方为地中海贫血携带者,我们建议介入性产前诊断获得胎儿标本,直接对胎儿进行诊断。地中海贫血是目前广东、广西两广地区较常见的一种遗传性贫血,在广西人群中,轻型的地中海贫血患者大约有10%,在广东地区轻型的地中海贫血患者大约有4%。

2023-10-02
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