儿童复发性腮腺炎是一种是儿童腮腺的常见病，主要表现为腮腺反复肿胀、吞咽困难、咀嚼不适和疼痛、导管口溢脓等症状，其并发症主要为面瘫。 一、典型症状 1、腮腺反复肿胀：常见，儿童复发性腮腺炎常为单侧肿胀，如双侧发生也以一侧为重。可以突然发作,也可缓慢发生。个别患儿表现为腮腺肿块，多为炎性浸润块。 2、吞咽困难：常见，由于儿童复发性腮腺炎出现腮腺肿胀，会影响患儿的吞咽，发生吞咽困难表现。 3、咀嚼不适和疼痛：常见，儿童复发性腮腺炎会出现腮腺肿胀疼痛，但皮肤颜色一般正常，当患儿进行咀嚼时会因腮腺肿胀而发生咀嚼不适和疼痛的表现。 4、导管口溢脓：常见，压迫儿童复发性腮腺炎患儿腺体可见黏稠似蛋清、乳白色或雪花样唾液。多次反复发作者可从导管挤出乳白色黏液栓子呈条索状。 二、其他症状 儿童复发性腮腺炎常继发于感冒和扁桃体炎，上呼吸道感染或扁桃体炎，可伴有发热的表现。

小儿卡斯钦-贝克病有很明显的地方性，且病程长，发展缓慢。患者以关节疼痛，指远端关节增粗、弯曲，关节活动障碍并出现摩擦音为典型特征。严重者有关节畸形、骨关节炎等并发症。 1、关节疼痛：疼痛常先出现于活动量大的指关节和负重量大的膝、踝关节，患者感觉为胀痛、酸痛或“骨缝痛”。疼痛多发，呈对称性。 2、关节增粗、弯曲：常先出现在第2、3、4指的第一指间关节，呈多发性、对称性指间关节增粗。且第2、3、4指的末指节向掌心方向弯曲，呈鹅头状下垂。 3、关节活动障碍：患者晨起感觉握拳僵硬，握拳不紧，指尖不能接触掌横纹，握住的拳不能迅速伸展；肘关节屈伸受限，呈屈曲挛缩。肩关节受累时患者用手从头后摸不到对侧耳朵，甚至洗脸洗不着前额。 4、关节摩擦音：患者活动时可表现为从细小捻发音到粗糙的摩擦音不等。 5、关节变形：关节可出现脱位或半脱位；肩关节、髋关节及脊椎关节有增生变形，并可出现运动障碍；四肢肌肉萎缩，下蹲困难，代偿性腰椎前突，出现步态摇摆如典型跛行、鸭步等。

小儿结节性硬化症主要表现为皮肤的损害，包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤等。皮肤外的表现有癫痫发作、认知障碍等。还可并发肾血管平滑肌脂肪瘤、心脏横纹肌瘤、视网膜星形细胞错构瘤等多系统的损害。 一、典型症状 1、皮肤及黏膜损害：皮肤及黏膜损害表现为色素脱失斑、面部血管纤维瘤、前额纤维班块、鲨鱼皮样斑及甲周纤维瘤。 （1）色素脱失斑：色素脱失斑最为常见，可能为婴儿出现的仅有的皮肤损害，多表现为卵圆形、柳条形或不规则形不等。 （2）面部血管纤维瘤：面部血管纤维瘤表现为面部颧骨突起及鼻唇褶皱处呈蝴蝶形分布的淡黄色、粉红色或褐色等小丘疹。 （3）前额纤维斑块：前额纤维斑块是一种黄棕色或肉色斑，突出于皮肤，大小形状不一，可累及前额、面颊、眼睑部及皮肤等部位。 （4）鲨鱼皮样斑：鲨鱼皮样斑为结缔组织痣，通常位于腰骶部侧面，也可散在出现于躯干和大腿。 （5）甲周纤维瘤：甲周纤维瘤易误诊为甲周寻常疣。 2、癫痫发作：癫痫发作是小儿结节性硬化症患儿最常见的神经系统表现，常为首发症状。癫痫发作形式多样，初诊时婴儿痉挛是最常见的类型。也可表现为局灶性运动性发作、局灶性非运动性发作、局灶性发作演变为双侧强直阵挛性发作以及全面性发作等类型。 3、认知障碍：约有60%的小儿结节性硬化症患儿存在不同程度的认知障碍，主要表现为智能障碍、运动障碍、语言障碍、计算障碍、书写障碍等。 二、其他症状 1、肺部病变：囊性变和淋巴管血管平滑肌瘤是累及肺部的两种病变，发生率<1%，女性占大多数，可表现为呼吸困难、咳嗽、自发性气胸、乳糜性胸腔积液等，常为进行性的。目前已证实，本病肺部病变与性激素密切相关，异常增殖的平滑肌细胞上有雌、孕激素受体。 2、消化系统病变：约1/4患者有肝脏错构瘤，年龄较大女性常见，不易有破裂出血等并发症。胃肠道息肉也是本病常见表现之一，其中直肠错构瘤性息肉发生在3/4患者，有辅助诊断的意义。 3、骨骼病变：45%~ 80%的患者有骨骼病变，骨骼囊性变和硬化症。全身骨骼均可受累，常无症状，以颅骨硬化症和指(趾)骨纤维囊性改变较为常见，其他巨指趾、先天性骨折等也有报道。 4、其他：累及脾脏、肾上腺、甲状腺、甲状旁腺、胰腺、性腺等均有报道。

小儿周围淋巴结结核的主要病因为结核分枝杆菌感染，传染途径多为淋巴血行播散，多见于营养不良的婴幼儿、新生儿，上呼吸道感染及与结核患者的密切接触可诱发此病。 一、主要病因 结核分枝杆菌感染本病是最主要的病因，儿童发病与否主要取决于以下因素： 1、结核分枝杆菌的毒力和其在细胞内的生存数量：毒力越强，数量越多，越好发病。 2、机体抵抗力的强弱：免疫反应是结核病发生发展的最重要的一步，当患儿对结核分枝杆菌的杀灭不足以抵抗结核分枝杆菌的毒力时，尤其好发结核病。患麻疹、百日咳、白血病等疾病，小儿免疫功能受抑制时好发病。 二、诱发因素 1、上呼吸道感染：小儿反复上呼吸道感染，对颈淋巴结潜伏结核病灶的恶化可能有一定促进作用。 2、密切接触：小儿吸入带结核分枝杆菌的飞沫或尘埃后即可感染。 3、其他部位的结核病灶：当原发病灶或淋巴结干酪样坏死发生溃破时，大量细菌由此侵入，诱发此病发生。

Leigh脑病的病因不明，目前认为主要是染色体突变累及电子链复合物Ⅰ~Ⅴ、丙酮酸脱氢酶导致复合物缺陷及线粒体mtRNA突变所致，主要好发于男性婴幼儿及儿童。 线粒体呼吸链5种酶复合物(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ)缺陷、丙酮酸脱氢酶复合物缺陷及线粒体mtRNA突变等均可引起Leigh脑病，以呼吸链复合物Ⅰ和Ⅳ缺陷最多见，其发病机制是基因突变导致的线粒体呼吸链功能异常，从而导致氧化磷酸化障碍，ATP产生减少，常累及基底节区、脑干和第四脑室周围。

免疫功能低下婴幼儿，婴幼儿的淋巴结发育尚不完善，淋巴滤泡不成熟，结缔组织少，淋巴结被膜薄，其防御功能较成人差，易引起化脓性淋巴结炎。

1、体格检查：主要检查患儿的生长发育状况，身高、体重等是否严重低于正常婴儿标准，可初步判断孩子的维生素B6缺乏状况。 2、病史询问：了解患儿和其母亲的日常生活习惯以及饮食习惯，特别是母乳喂养习惯，以及是否服用避孕药物，可初步判断孩子的病因。 3、生长发育评估：采用格赛尔发育量表等量化的具体标准对孩子的发育状况进行评估，主要观察智力发育和运动水平是否正常。 4、尿液中的维生素B6浓度：可判断患儿的维生素B6代谢是否正常，是否属于维生素B6依赖。 5、尿中色氨酸降解产物水平：尿中色氨酸降解产物水平是诊断小儿维生素B6缺乏的主要检查，可明确判断患儿的维生素B6代谢状况。 6、血液中的维生素B6水平测定：主要观察患儿血液中的维生素B6是否在正常范围，但测定值波动较大，需理性参考。 7、红细胞内依赖性维生素B6酶活性：红细胞内依赖性维生素B6酶活性是评价体内维生素B6水平的指标，如果出现维生素B6酶活性数值较低的情况下，需要针对于酶活性进行治疗。 8、脑电图：主要通过不同的诱发电位判断患儿是否存在癫痫以及脑部病变，排除相关脑部疾病的诊断。

1、免疫力低下者：患者免疫力较低，无法抵抗病毒的侵入故容易被感染而患病。 2、营养不良者：营养不良导致机体各项功能衰弱，病毒容易入侵而被感染。 3、体弱多病者：免疫功能较弱，易被病毒感染。 4、早产儿：身体免疫功能未发育完全容易被感染而致病。

1、直肠指诊：直肠闭锁，肛管正常时，直肠指诊即可诊断。 2、X线：最常采用的初步检查方法是摄取腹部倒立侧位片。要求至少等到出生12 h以后摄片。可以帮助判断直肠闭锁盲端以及与周围脏器瘘的位置。 3、瘘管造影：怀疑与周围脏器有瘘道者，最常采用的初步检查方法是经瘘道造影，可显示瘘管的方向、长短与粗细。直肠盲端穿刺造影可显示直肠盲端的形态及与会阴皮肤间的距离。 4、B超检查：对直肠末端的定位较X线更为准确。 5、MRI：无创性检查，对于判断直肠与周围脏器瘘的位置、长短、粗细准确可靠。

小儿软骨发育不全的主要病因是家族遗传和软骨营养障碍，好发人群为高龄产妇、接触致畸环境的孕妇及病毒感染的孕妇，其中孕期高原反应容易诱发该病。 一、主要病因 1、遗传因素：本病是一种常染色体显性遗传，由位于常染色体显性致病基因引起的，只要致病基因存在，就会发病，男女发病机会相等。 2、家族性软骨营养障碍：少数患儿的发病原因，有家族遗传的病史，患病率大。 二、诱发因素 孕期高原反应：孕期发生高原反应容易引发孕早期胎儿缺氧，从而诱发小儿软骨发育不全。