马凡综合征又称为马方综合征,是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,具有家族的聚集性。可以影响全身的结缔组织,尤其是眼部、心血管、骨骼以及肌肉等部位。在特殊面容方面,马凡综合征患者表现出多种独特的特征。

1、面部轮廓:
前额宽大:患者的额头往往较为宽阔,与常人相比更为突出。
眼距狭窄:两眼之间的内眦距离缩小,使得眼睛看起来更为接近。
眉毛稀疏且上翘:眉毛的生长较为稀疏,且常有上翘的趋势。
鼻梁扁平与鼻尖宽大:鼻梁部分较为扁平,鼻尖则显得较为宽大。
口唇厚重:嘴唇的厚度增加,与面部其他部分相比更为突出。
2、眼部特征:
眼球异常:患者可能出现斜视、上斜视、下斜视或眼球震颤等眼部问题,其中眼球震颤是马凡综合征的典型特征之一。
眼球下陷:由于眼眶结构的变化,眼球可能呈现下陷的外观。
高度近视与白内障:部分患者可能伴有高度近视或白内障等眼部疾病。
3、颅骨与面部骨骼:
颅骨发育异常:患者可能存在颅骨发育异常的情况,如颅底骨折、颅骨缺损等,相对较为少见。
长头畸形:头部可能呈现较长的形态,与身体比例不相称。
4、皮肤与肌肉:
面容疲惫:由于疾病的影响,患者的面容可能显得较为疲惫。
皮肤松弛:面部皮肤可能较为松弛,尤其是嘴唇和口腔周围的肌肉。
马凡综合征的特殊面容不仅影响患者的外观,还可能对患者的心理健康产生负面影响。由于这些特征在人群中较为罕见,患者可能会因此感到自卑或受到歧视。对于马凡综合征患者,除了医学治疗外,还应关注其心理健康,提供必要的心理支持和干预。

