宝宝地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，因珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成减少或缺乏，进而引发红细胞破坏过多。其症状轻重与贫血程度、病情类型密切相关，轻型多无明显症状，中重型症状逐渐显现。
1、贫血：这是宝宝地中海贫血最核心、最常见的症状，轻型可无明显表现，中重型多在出生后3-6个月逐渐显现。表现为面色苍白、口唇及甲床苍白，伴随精神萎靡、乏力、嗜睡，活动后易出汗、呼吸急促，喂养困难、食欲减退，长期可导致生长发育落后于同龄宝宝。
2、黄疸：因红细胞大量破坏，胆红素代谢异常，宝宝可出现皮肤、巩膜黄染，轻型黄疸较轻微，不易察觉，中重型黄疸会逐渐加重，表现为皮肤发黄、眼白变黄，部分宝宝还会伴随尿色加深，呈浓茶色或酱油色，粪便颜色可变浅，严重时出现胆汁淤积相关不适。
3、肝脾肿大：为代偿性造血，宝宝的肝脏和脾脏会逐渐肿大，轻型多无明显肿大，中重型可在腹部触及肿大的肝脾，质地偏硬、无明显压痛。肿大明显时，会压迫腹部脏器，导致宝宝出现腹胀、腹痛、进食后呕吐等症状，影响消化吸收功能。
4、特殊面容：多见于重型地中海贫血宝宝，长期严重贫血和骨髓代偿性增生，会导致颅骨及面部骨骼发育异常，表现为头颅增大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷，形成典型的“地中海贫血面容”，且面容异常会随病情进展逐渐明显。
5、并发症：中重型宝宝长期贫血和溶血，易引发各类并发症，表现为反复感染、发热，因免疫力低下，易患上呼吸道感染、肺炎等疾病；部分宝宝会出现下肢水肿、心力衰竭早期表现，如心率加快、呼吸困难，严重时危及生命，需及时干预。
宝宝地中海贫血的症状与病情轻重密切相关，轻型多隐匿，中重型以贫血、黄疸、肝脾肿大为核心表现，严重时出现特殊面容及并发症。早期识别症状、及时筛查诊断，是改善宝宝预后的关键，若宝宝出现不明原因苍白、黄疸等症状，需及时就医排查，避免延误病情。
宝宝地中海贫血需做哪些检查项目？
- 血常规检查：基础筛查检查，通过检测宝宝的血红蛋白、红细胞计数、红细胞形态等指标，判断是否存在贫血，以及贫血的严重程度。地中海贫血宝宝多表现为小细胞低色素性贫血，红细胞平均体积、平均血红蛋白含量明显降低，可初步提示该病。
- 血红蛋白电泳检查：核心诊断检查，可分离宝宝血液中各类血红蛋白成分，明确血红蛋白的种类及比例，判断地中海贫血的类型，以及病情轻重，是区分地中海贫血与其他小细胞低色素性贫血的关键检查，结果精准且无创，适合宝宝检测。
- 珠蛋白基因检测：确诊检查，通过基因分析，明确宝宝珠蛋白基因是否存在缺陷、缺陷的类型及位点，可精准确诊地中海贫血，同时为家族遗传咨询提供依据，判断宝宝的病情预后，以及父母再次生育时的患病风险，是该病确诊的金标准。