DMD全称杜氏肌营养不良症，是一种罕见的X连锁隐性遗传性肌肉疾病，医学上称为假肥大性肌营养不良。该病主要由抗肌萎缩蛋白基因的突变引起，导致进行性肌无力，是患儿丧失行走能力并最终可能因心肺功能衰竭而早逝的主要原因。
- DMD通常在男性儿童中发病，女性则多为无症状的基因携带者，其发病率在男性新生儿中约为每3500名中就有1例。
- DMD的临床表现显著，患儿多在2-5岁间发病，初期可能表现为步态异常、易摔跤、上楼及起蹲困难等症状。随着病情发展，患儿将逐渐丧失行走能力，通常在13岁左右无法独立行走，且常伴有智力低下等并发症状。DMD的病情进展迅速，预后较差，患者常在20岁前因并发症而早逝。
- DMD的发病机制复杂，涉及基因缺陷导致的蛋白质功能异常。抗肌萎缩蛋白在维持肌肉细胞结构和功能中起着关键作用，其基因突变将直接导致肌肉细胞受损，引发进行性肌萎缩。DMD尚无法有效治疗，尽管已有药物治疗、功能锻炼及免疫治疗等多种手段应用于临床，但尚无根治方法。
对于DMD患者及其家庭，早期诊断和干预可提高预后。通过基因检测等手段，可以在患儿出生前或早期发现疾病风险，采取相应措施进行干预。综合治疗方案的制定和实施也是改善患者预后、提高生活质量的关键。