高同型半胱氨酸血症是一种代谢性疾病，指血液中同型半胱氨酸的浓度超过正常范围，同型半胱氨酸是人体代谢过程中产生的一种氨基酸，正常情况下会被代谢分解，当代谢异常时，会在血液中蓄积，引发疾病。该病本身无明显症状，但长期患病会增加心脑血管疾病、骨质疏松等并发症的风险，可通过饮食调理和药物治疗有效控制。
高同型半胱氨酸血症的核心是人体代谢功能异常，导致同型半胱氨酸无法正常分解代谢，进而在血液中蓄积。正常成年人空腹同型半胱氨酸浓度应低于15μmol/L，超过该数值即为高同型半胱氨酸血症，数值越高，患病风险越大。
营养缺乏是最常见的致病原因，人体代谢同型半胱氨酸需要叶酸、维生素B6、维生素B12等营养素，若长期饮食中缺乏这些营养素，会导致代谢受阻，引发同型半胱氨酸升高，尤其是长期素食、挑食的人群，患病风险更高。遗传因素也会导致该病，若体内缺乏代谢同型半胱氨酸的关键酶，会导致代谢先天性异常，引发同型半胱氨酸升高；此外，肾功能不全、甲状腺功能减退、糖尿病等疾病，也会影响代谢功能，诱发该病。
高同型半胱氨酸血症本身无明显症状，但长期血液中浓度过高，会损伤血管内皮细胞，加速动脉粥样硬化，增加冠心病、脑梗死、脑出血等心脑血管疾病的风险；还会影响骨骼代谢，增加骨质疏松和骨折的风险，孕期患病还可能影响胎儿发育。
饮食调理是控制该病的基础，需多摄入富含叶酸、维生素B6、维生素B12的食物，如菠菜、西兰花、鸡蛋、瘦肉、鱼类、豆类等，补充代谢所需的营养素，促进同型半胱氨酸分解，降低血液中浓度。若饮食调理效果不佳，或同型半胱氨酸浓度过高，可在医生指导下服用药物补充营养素，常用药物有叶酸、维生素B6片、维生素B12片，通过外源性补充，帮助代谢同型半胱氨酸，控制病情。
高同型半胱氨酸血症是一种可防可治的代谢性疾病，早期发现、及时干预，可有效降低并发症风险。日常需注意饮食均衡，定期体检，尤其是中老年人、有心血管疾病家族史的人群，需重点筛查，做到早发现、早调理。
高同型半胱氨酸血症的检查的注意事项
- 检查项目：主要通过空腹抽血检测血清同型半胱氨酸浓度，同时可辅助检查叶酸、维生素B6、维生素B12水平，以及肝肾功能、甲状腺功能，明确致病原因和病情严重程度。
- 检查时间：建议成年人每年进行一次常规筛查，尤其是40岁以上中老年人、有心血管疾病家族史、长期素食的人群，需每6个月筛查一次，及时监测数值变化。
- 检查前准备：检查前需空腹8-12小时，避免进食、饮水，尤其是避免摄入富含叶酸、维生素B族的食物和药物，防止影响检查结果的准确性，检查前1-2天保持饮食清淡。